Клінічне визначення
Спадкове захворювання жовчних шляхів — це група спадкових станів, що вражають жовчні протоки (трубки, які переносять жовч з печінки в кишечник). Ці стани спричиняють проблеми з відтоком жовчі, що призводить до накопичення жовчі в печінці та прогресуючого ураження печінки.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто з'являються в дитинстві або ранньому віці і можуть включати жовтяницю (пожовтіння шкіри та очей), темну сечу, блідий кал, свербіж, поганий ріст, збільшення печінки або селезінки. Деякі форми також можуть спричиняти рецидивуючі інфекції або печінкову недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для перевірки функції печінки та рівня жовчних кислот, візуалізаційні дослідження, такі як УЗД або МРТ для огляду жовчних проток, а іноді біопсію печінки. Генетичне тестування може підтвердити специфічну спадкову мутацію.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів та запобігання ускладненням. Це може включати ліки для покращення відтоку жовчі (урсодезоксихолева кислота), добавки жиророзчинних вітамінів та спеціальну дієту. У важких випадках може знадобитися хірургічне втручання (наприклад, операція Касаї) або трансплантація печінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші причини неонатальної жовтяниці (наприклад, біліарна атрезія), інші захворювання печінки (наприклад, синдром Алажіля або прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз), а також інфекції або метаболічні розлади, що вражають печінку.
