Клінічне визначення
Спадковий геніоспазм — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє епізоди неконтрольованого тремтіння підборіддя та нижньої губи. Це відбувається через мимовільні скорочення м'яза під підборіддям (підборідного м'яза). Деякі люди також можуть прикушувати язик або відчувати стрес через тремтіння. Хоча це не впливає на мозок чи нерви, іноді це може порушувати сон або залучати інші м'язи обличчя. Випадки можуть спостерігатися в сім'ях або виникати без сімейної історії.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Основний симптом — раптове, повторюване тремтіння або посмикування підборіддя та нижньої губи. Ці епізоди можуть виникати в будь-який час і тривати від секунд до хвилин. У деяких людей тремтіння може бути настільки сильним, що спричиняє прикушування язика. Захворювання також може викликати емоційний дистрес, наприклад, збентеження або тривогу. Рідко воно може впливати на сон або залучати інші м'язи обличчя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія підборідного м'яза HP:3000007Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія нижньої губи HP:0000178Помірно (29-5%)
-
Порушення соціальної поведінки HP:0012433Помірно (29-5%)
-
Міоклонус підборіддя HP:0012462Обов'язково (100%)
-
Інтенційний тремор HP:0002080Виключено (0%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують спадковий геніоспазм, спостерігаючи за тремором підборіддя та вивчаючи медичну і сімейну історію пацієнта. Вони також можуть проводити тести, як-от електроміограма (ЕМГ), щоб виміряти активність м'язів і виключити інші стани. У деяких випадках генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія може допомогти контролювати симптоми. Варіанти включають ліки, як-от ін'єкції ботулотоксину (Ботокс) для розслаблення підборідного м'яза, або препарати, як-от клоназепам, для зменшення тремору. У тяжких випадках може розглядатися хірургічне втручання для перетину нерва до м'яза. Підтримуюча терапія та консультування можуть допомогти впоратися з емоційним стресом.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають есенціальний тремор (тремтіння рук або голови), інші типи міоклонії (раптові м'язові посмикування) або тикозні розлади. Це також можна сплутати з фокальними нападами або дистонією (стійкі м'язові скорочення). Лікар може відрізнити їх на основі специфічного патерну тремтіння та результатів тестів.
