Клінічне визначення
Спадкова церебральна амілоїдна ангіопатія — рідкісний спадковий стан, при якому в судинах головного мозку накопичуються аномальні білкові відкладення, що робить їх слабкими та схильними до кровотеч. Це може призводити до інсультів, неврологічних симптомів, поступового погіршення пам’яті або деменції.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 350 випадків/сімей; поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають інсульти (особливо геморагічні), раптові неврологічні порушення, такі як слабкість або порушення мовлення, і прогресуюче когнітивне зниження, що призводить до деменції. Ці симптоми зазвичай з’являються в середньому та пізньому дорослому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Церебральна амілоїдна ангіопатія HP:0011970Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Деменція HP:0000726Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Плеоцитоз у спинномозковій рідині HP:0012229Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика включає нейровізуалізацію (МРТ або КТ) для виявлення крововиливів або білкових відкладень, генетичне тестування для підтвердження спадкової мутації, а іноді біопсію головного мозку для дослідження тканин судин.
Лікування та терапія
Етіотропного лікування не існує. Лікування зосереджене на контролі симптомів і профілактиці ускладнень, наприклад на контролі артеріального тиску для зменшення ризику кровотечі, застосуванні ліків проти судом або когнітивних симптомів. Також важливі підтримувальна терапія та реабілітація.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають хворобу Альцгеймера, інші типи деменції та інші причини інсульту або крововиливу в мозок, такі як підвищений артеріальний тиск або судинні мальформації.
