Рідкісні захворювання

Спадкова персистенція альфа-фетопротеїну — це нешкідливий генетичний стан, при якому людина має вищий за норму рівень білка, званого альфа-фетопротеїном (АФП), у крові протягом усього життя. Він не викликає жодних проблем зі здоров'ям і не...

Спадкова персистенція фетального гемоглобіну-бета-таласемія синдром — це генетичне захворювання крові, при якому організм продовжує виробляти фетальний гемоглобін (тип гемоглобіну, що присутній до народження) у дорослому віці, що може допомогти зменшити тяжкість бета-таласемії, стану, що...

Спадкова поверхнева дистрофія рогівки — це група спадкових захворювань очей, які призводять до помутніння прозорої передньої частини ока (рогівки). Це може спричинити проблеми із зором, повторні подряпини на поверхні ока та підвищену чутливість до...

Спадкова пойкілодермія — це група рідкісних генетичних захворювань, що спричиняють специфічні зміни шкіри, включаючи сітчасте потемніння, видимі кровоносні судини та стоншення шкіри. Часто супроводжується чутливістю до сонячного світла, уповільненим ростом, а іноді й іншими...

Спадкова прогресуюча муцинозна гістіоцитоз — це рідкісне неракове захворювання шкіри, яке передається у спадок. Воно спричиняє появу дрібних безпечних горбків на шкірі, кількість яких з часом повільно збільшується.

Рідкісний спадковий стан, при якому людина розвиває пухлини ока (зазвичай ретинобластому) через генну зміну, що передається в сім'ях. Це може спричинити втрату зору в ранньому віці та підвищує ризик інших ракових захворювань пізніше.

Це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нерви, що контролюють рух і чутливість, призводячи до м'язової слабкості та втрати відчуттів у кистях і стопах. Воно також викликає надзвичайно еластичну шкіру та, в деяких випадках, проблеми...

Спадкова сенсорна нейропатія-глухота-деменція синдром — це рідкісний генетичний розлад, який вражає нервову систему. Він спричиняє втрату слуху, пошкодження нервів, зміни поведінки та деменцію. Симптоми зазвичай починаються в підлітковому віці або в дорослому віці та...

Спадкова сенсорна та автономна нейропатія (ССАН) — це група спадкових розладів, які ушкоджують нерви, відповідальні за відчуття та автоматичні функції організму. Це призводить до втрати больової та температурної чутливості, проблем із потовиділенням, артеріальним тиском...

Спадкова сенсорна та автономна нейропатія 7 типу — це рідкісний генетичний розлад, який уражає нерви, відповідальні за відчуття болю та контроль автоматичних функцій організму. Люди з цим захворюванням народжуються з нездатністю відчувати біль, слабким...

Спадкова сенсорна та автономна нейропатія 8 типу — це рідкісний генетичний розлад, який вражає нерви, відповідальні за відчуття болю та температури. Люди з цим захворюванням народжуються без здатності відчувати біль від травм або екстремальних...

Спадкова сенсорна та автономна нейропатія внаслідок мутації TECPR2 — це рідкісний генетичний розлад, який вражає нерви, відповідальні за чутливість та автоматичні функції організму. Він спричинений змінами в гені TECPR2.

Це рідкісне генетичне захворювання, що вражає нерви, відповідальні за чутливість та автоматичні функції організму, супроводжується втратою слуху та значною затримкою розвитку.

Спадкова сенсорна та автономна нейропатія тип 1 (HSAN1) — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нерви, відповідальні за чутливість та автоматичні функції організму. Зазвичай починається в дитинстві або в дорослому віці та повільно прогресує з...

Спадкова сенсорна та автономна нейропатія типу 1B — це рідкісне спадкове захворювання, яке вражає нерви, відповідальні за чутливість та автоматичні функції організму. Зазвичай починається в дорослому віці з хронічного кашлю та кислотного рефлюксу, пізніше...

Спадкова сенсорна та автономна нейропатія типу 2 — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжку втрату чутливості по всьому тілу. Це відбувається через те, що нерви, які передають сенсорну інформацію, таку як дотик, біль і...

Спадкова сенсорна та автономна нейропатія типу 4 — рідкісний генетичний розлад, який уражає нерви, відповідальні за відчуття болю та температури, а також за контроль потовиділення. Люди з цим захворюванням не відчувають болю, не потіють...

Спадкова сенсорна та автономна нейропатія типу 6 — це рідкісний генетичний розлад, що вражає нерви, відповідальні за відчуття та автоматичні функції організму. Він призводить до проблем зі сприйняттям болю, рухами та різними системами організму.

Спадкова сенсорна та вегетативна нейропатія 5 типу — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нерви, відповідальні за відчуття болю та температури. У людей із цим захворюванням знижена здатність відчувати біль і зміни температури, що може...

Спадкова спастична параплегія (HSP) — це група рідкісних спадкових неврологічних розладів, які спричиняють прогресуючу слабкість і скутість (спастичність) у ногах. У чистій формі симптоми переважно обмежуються ногами, тоді як у комплексній формі можуть виникати...

Спадкова спастична параплегія, пов’язана з RNASEH2B, — це рідкісний генетичний розлад, який спричинює прогресуючу скутість і слабкість у ногах, зазвичай починаючись у дитинстві або підлітковому віці. Він зумовлений змінами в обох копіях гена RNASEH2B,...

Спадкова судинна ретинопатія — рідкісне генетичне захворювання очей, яке спричиняє ураження дрібних кровоносних судин сітківки (світлочутливого шару в задній частині ока). Це ураження може призводити до проблем із зором або навіть сліпоти. Часто пов’язане...

Спадкова схильність до мікобактеріальних захворювань (MSMD) внаслідок повної недостатності IL12B — це рідкісний генетичний стан, який робить людей дуже вразливими до інфекцій, спричинених певними бактеріями, особливо вакцинним штамом БЦЖ та сальмонелою. Він спричинений повною...

Спадкова схильність до мікобактеріальних захворювань (MSMD) внаслідок повної недостатності ISG15 — це рідкісний генетичний стан, який робить людей дуже вразливими до інфекцій, спричинених певними бактеріями, такими як ті, що використовуються у вакцині БЦЖ проти...

Спадкова схильність до мікобактеріальних захворювань (MSMD) внаслідок часткової недостатності IRF8 — це рідкісний генетичний стан, який робить людей більш сприйнятливими до певних інфекцій, особливо від ослабленої форми бактерій туберкульозу, що використовується у вакцині БЦЖ....

Спадкова термочутлива нейропатія — рідкісне ураження нервів, що передається у спадок. Воно спричиняє тимчасові епізоди м'язової слабкості, поколювання та втрати рефлексів, які провокуються гарячкою. У деяких людей також можуть виникати нервові проблеми внаслідок тиску...

Спадкова тромбофілія внаслідок вродженого дефіциту антитромбіну — це рідкісний спадковий розлад крові, за якого в організмі недостатньо антитромбіну — білка, що допомагає запобігати утворенню тромбів. Це підвищує ризик розвитку аномальних тромбів, зазвичай у глибоких...

Спадкова тромбофілія внаслідок вродженого дефіциту гістидин-багатого (полі-L) глікопротеїну — це рідкісне генетичне захворювання, яке підвищує ризик утворення тромбів. Воно спричинене низьким рівнем білка, званого гістидин-багатим глікопротеїном (HRG), у крові.

Спадкова тромбоцитопенія з нормальними тромбоцитами — це рідкісний генетичний стан, при якому в крові людини спостерігається знижена кількість тромбоцитів, але наявні тромбоцити виглядають і функціонують нормально. Захворювання передається у спадок і може спричиняти легкі...

Спадкова тромбоцитопенія з раннім мієлофіброзом — рідкісне спадкове захворювання, що спричиняє низький рівень тромбоцитів (тромбоцитопенію) з народження або раннього дитинства. Тромбоцити — це клітини крові, які допомагають зупиняти кровотечу, тому люди з цим захворюванням...