Клінічне визначення
Спадковий ангіоневротичний набряк із нормальним C1-інгібітором, не пов’язаний із варіантами генів F12 або PLG, — це рідкісний генетичний стан, що спричиняє повторні епізоди набряку під шкірою або в слизовій оболонці внутрішніх органів. На відміну від деяких інших форм, у людей із цим типом захворювання рівні та функція білка C1-інгібітора нормальні, і в них немає змін у генах F12 або PLG. Точна генетична причина часто невідома, але вона може включати зміни в інших генах, таких як ANGPT1, KNG1 або MYOF.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основний симптом — раптовий набряк (ангіоневротичний набряк), який може вражати обличчя, руки, стопи, статеві органи або внутрішню поверхню горла та кишечника. Цей набряк не свербить і не супроводжується кропив’янкою. Напади можуть бути болючими, особливо якщо вони виникають у животі, спричиняючи сильний біль у шлунку, нудоту та блювання. Набряк у горлі може бути небезпечним для життя, якщо він перекриває дихальні шляхи.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та лабораторних дослідженнях. Лікарі перевіряють, щоб рівні та функція C1-інгібітора були нормальними. Вони також проводять тестування на генетичні зміни в генах F12 і PLG. Якщо вони нормальні, можуть шукати зміни в інших генах, таких як ANGPT1, KNG1 або MYOF. Іноді генетична причина залишається невідомою.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на купіруванні нападів і їх профілактиці. Для гострих нападів можна застосовувати такі препарати, як ікатибант (антагоніст рецептора брадикініну B2) або екаллантид (інгібітор калікреїну). Для профілактики можуть призначати довготривалі препарати, такі як ланаделумаб (моноклональне антитіло) або беротралстат (пероральний інгібітор плазмового калікреїну). Іноді використовують андрогени, як-от даназол, але вони мають побічні ефекти.
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають подібний вигляд, включають інші типи спадкового ангіоневротичного набряку (наприклад, I та II типи з дефіцитом C1-інгібітора), набутий ангіоневротичний набряк і алергічні реакції, що спричиняють набряк. На відміну від алергічних реакцій, спадковий ангіоневротичний набряк не відповідає на антигістамінні препарати або стероїди.
