Клінічне визначення
Спадковий геморагічний діатез, зумовлений дефіцитом цитозольної фосфоліпази-A2 альфа, — це рідкісне генетичне захворювання, яке порушує здатність крові до згортання. Воно призводить до легкого утворення синців і кровотеч, таких як носові кровотечі, кровоточивість ясен, шлунково-кишкові кровотечі, кров у сечі та рясні менструації. У людей з цим захворюванням також можуть виникати рецидивуючі виразки шлунка.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 2 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві та включають часті носові кровотечі, кровоточивість ясен, шлунково-кишкові кровотечі (які можуть спричиняти чорний або кривавий кал), кров у сечі та рясні менструальні кровотечі у жінок. Ці епізоди кровотеч виникають через те, що тромбоцити (клітини крові, які допомагають згортанню) функціонують неправильно. У деяких людей також виникають рецидивуючі виразки шлунка.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та аналізах крові. Аналізи можуть показати, що тромбоцити не агрегують (не злипаються) належним чином і мають знижену секрецію факторів згортання. У деяких пацієнтів також спостерігається помірно знижений рівень фактора XI, іншого білка згортання. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені PLA2G4A.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні епізодами кровотеч та запобіганні ускладненням. Це може включати ліки, що допомагають згортанню (наприклад, десмопресин або транексамова кислота), трансфузії тромбоцитів при сильних кровотечах та лікування виразок шлунка (наприклад, препарати, що знижують кислотність). Важливо уникати ліків, які підвищують ризик кровотеч (наприклад, аспірин або НПЗЗ).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібні проблеми з кровотечею, включають хворобу фон Віллебранда, порушення функції тромбоцитів та гемофілію. Виразки шлунка також можуть бути спричинені іншими факторами, такими як інфекція або ліки. Ретельне обстеження допомагає відрізнити цей рідкісний розлад від більш поширених геморагічних захворювань.
