Клінічне визначення
Спадковий есенціальний тремор — це стан, який передається у спадок у родинах і спричиняє тремор (тремтіння) рук і передпліч, особливо під час утримування пози або руху. Зазвичай він починається в дорослому віці та не викликає інших проблем, як-от скутість або порушення рівноваги.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основний симптом — ритмічне тремтіння кистей і передпліч, коли ви намагаєтеся утримувати їх нерухомо (наприклад, тримаючи чашку) або коли рухаєте ними (наприклад, пишучи). Тремор з часом посилюється і може уражати обидві сторони тіла. Він не спричиняє інших симптомів, як-от труднощі під час ходьби або м'язова скутість.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують спадковий есенціальний тремор на основі ваших симптомів і сімейного анамнезу. Вони проводять фізикальне обстеження, щоб перевірити наявність тремору та виключити інші причини. Специфічного тесту немає, але іноді виконують візуалізацію, наприклад МРТ, щоб переконатися, що немає іншої проблеми.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі тремору. Можуть допомогти ліки, як-от бета-блокатори (наприклад, пропранолол) або протиепілептичні препарати (наприклад, примідон). У тяжких випадках може бути варіантом глибока стимуляція мозку (хірургічна процедура). Зміни способу життя, як-от уникання кофеїну та використання адаптивних пристроїв, також можуть допомогти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати спадковий есенціальний тремор, включають хворобу Паркінсона (яка спричиняє тремтіння в стані спокою та скутість), дистонію (яка спричиняє скручувальні рухи) та тремор внаслідок приймання ліків або проблем із щитоподібною залозою. Ваш лікар перевірить ці відмінності.
