Клінічне визначення
Спадковий ангіоневротичний набряк з нормальним C1Inh, пов'язаний з F12, — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє повторні епізоди набряку під шкірою, сильний біль у животі та потенційно небезпечний набряк горла, який може блокувати дихання. Воно вражає переважно жінок, а напади часто провокуються або посилюються високим рівнем естрогену, наприклад, під час вагітності або прийому протизаплідних таблеток.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: невідома.
Клінічні прояви
Симптоми включають раптовий набряк рук, ніг, обличчя або геніталій; сильний біль у животі з нудотою або блюванням; набряк горла або язика, що може спричинити утруднення дихання. Напади можуть тривати кілька днів і можуть бути спровоковані стресом, травмою або гормональними змінами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та аналізах крові, які показують нормальний рівень і функцію інгібітора C1 та нормальну активність C1. Генетичне тестування на мутації в гені F12 може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі гострих нападів за допомогою таких препаратів, як ікатибант або екалантид, або свіжозамороженої плазми. Профілактична терапія може включати даназол або транексамову кислоту, але їх застосовують з обережністю через побічні ефекти. Також важливо уникати тригерів, таких як ліки, що містять естроген.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші типи спадкового ангіоневротичного набряку (з низьким рівнем інгібітора C1), набутий ангіоневротичний набряк та алергічні реакції (кропив'янка). Аналізи крові допомагають розрізнити ці стани.
