Клінічне визначення
Спадковий ангіоневротичний набряк 2 типу (САН 2) — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє раптове набрякання різних частин тіла, таких як шкіра, живіт і горло.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Люди з САН 2 відчувають раптові епізоди набряку, які можуть вражати руки, ноги, обличчя, статеві органи, живіт або горло. Набряк живота може спричиняти сильний біль, нудоту та блювання. Набряк горла небезпечний, оскільки може блокувати дихальні шляхи та ускладнювати дихання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують САН 2 шляхом вимірювання рівня білка C1-інгібітора в крові. При САН 2 рівень C1-інгібітора нормальний, але він не працює належним чином. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування включає медикаменти для зупинки нападів набряку (наприклад, ікатибант або екалантид) та препарати для профілактики нападів (наприклад, даназол або ланаделумаб). Пацієнти повинні мати план невідкладної допомоги, особливо при набряку горла.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють подібний набряк, включають алергічні реакції, інші типи ангіоневротичного набряку (наприклад, САН 1 типу або набутий ангіоневротичний набряк) та шкірні інфекції. САН 2 відрізняється тим, що він генетичний і не спричинений алергією.
