Рідкісні захворювання

Спадковий цироз печінки у північноамериканських індіанців — це рідкісне спадкове захворювання печінки, яке спостерігалося лише у дітей корінного населення північно-західного Квебеку. Хвороба викликає накопичення жовчі в печінці, що призводить до рубцювання та пошкодження печінки...

Спадкові болючі мозолі — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє утворення товстих, болючих мозолів на підошвах стоп і іноді на долонях рук, особливо в ділянках, що зазнають тиску або тертя.

Тип раку, який починається в кровотворних клітинах (наприклад, кістковому мозку) або клітинах імунної системи (наприклад, лімфатичних вузлах) і спричинений генетичною зміною, що передається у спадок у сім'ях.

Спазм нутенс — це рідкісне захворювання очей, яке включає три основні симптоми: тремтливі рухи очей (ністагм), кивання головою та нахилене положення голови (кривошия).

Спастична атаксія — це рідкісне захворювання головного мозку, яке спричиняє м'язову скутість та порушення координації та рівноваги. Зазвичай воно прогресує з часом і часто спричинене змінами в певних генах.

Спастична атаксія з вродженим міозом — рідкісний спадковий руховий розлад. Він спричиняє проблеми з координацією та рівновагою (атаксія), м'язову скутість та підвищені рефлекси (спастичність), а також незвично малі зіниці, які ненормально реагують на світло...

Спастична атаксія-дизартрія внаслідок дефіциту глутамінази — це рідкісний генетичний розлад, який вражає нервову систему. Він спричиняє проблеми з рухом, координацією та мовленням через нестачу ферменту глутамінази, що призводить до підвищеного рівня речовини під назвою...

Спастична параплегія - синдром тяжкої затримки розвитку - епілепсія — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на рух, розвиток та функцію мозку. Він спричиняє м'язову скутість (спастичність) у ногах, тяжкі затримки в досягненні етапів...

Спастична параплегія типу 2 — рідкісне генетичне захворювання, яке переважно уражає нервову систему. Воно спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, що призводить до труднощів під час ходьби. У деяких людей також можуть бути...

Спастична параплегія типу 7 — це рідкісне спадкове захворювання, яке вражає рух. Зазвичай воно починається в дорослому віці та спричиняє прогресуючу слабкість і скутість у ногах, а також проблеми з координацією та рівновагою.

Це група рідкісних генетичних захворювань, які вражають нервову систему. Вони спричиняють прогресуючу м'язову скутість і слабкість у ногах, втрату зору внаслідок ураження зорового нерва та пошкодження нервів у руках і ногах. Симптоми зазвичай починаються...

Спастична тетраплегія-тонке мозолисте тіло-прогресуюча постнатальна мікроцефалія синдром — це рідкісний генетичний розлад, який вражає головний мозок і нервову систему. Він спричинений дефіцитом амінокислоти серину, яка важлива для розвитку та функціонування мозку.

Спастичність з гіпергліцинемією, що починається в дитинстві, — рідкісний стан, який вражає нервову систему. Він починається в дитинстві та спричиняє м'язову скутість (спастичність) і проблеми з координацією (атаксія), які з часом погіршуються. Стан пов'язаний...

Спектр аксіальної мезодермальної дисплазії — це рідкісний стан, який виникає на ранніх термінах вагітності, коли середній шар клітин організму розвивається неправильно. Він спричиняє низку вроджених дефектів, які можуть вражати обличчя, вуха, хребет, серце, нирки...

Спектр атаксії з нейропатією — це рідкісний генетичний розлад, що вражає нервову систему. Він спричиняє проблеми з координацією (атаксію) та пошкодження нервів поза головним і спинним мозком (периферичну нейропатію). Цей стан викликаний змінами в...

Спектр дефіциту GATA2 — це рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему, ускладнюючи боротьбу організму з певними інфекціями та підвищуючи ризик раку крові.

Спектр мультицентричного остеолізу-нодулозу-артропатії — рідкісний стан, що спричиняє втрату кісткової тканини в кистях і стопах, ураження суглобів, шкірні вузлики та характерні риси обличчя.

Спектр надмірного росту, пов’язаний із комплексом PRC-2, — це група рідкісних генетичних захворювань, що спричиняють надмірний ріст. Це може включати вищий за середній зріст, більший розмір голови та вищу масу тіла при народженні. У...

Спектр оптиконейромієліту, асоційований з антитілами до MOG, — це рідкісне аутоімунне захворювання, за якого імунна система організму помилково атакує захисну оболонку (мієлін) нервових клітин у головному мозку, спинному мозку та зорових нервах. Цей стан...

Спектр оотопалатодигітальних синдромів — це група рідкісних генетичних захворювань, які впливають на розвиток кісток. Ці захворювання успадковуються за X-зчепленим домінантним типом, що означає, що вони можуть вражати як чоловіків, так і жінок, але часто...

Спектр септо-оптичної дисплазії — це рідкісне захворювання, що вражає головний мозок, очі та гіпофіз. Воно визначається трьома основними ознаками: недорозвинені зорові нерви (які з'єднують очі з мозком), проблеми з гіпофізом (який контролює гормони) та...

Синдром Стівенса-Джонсона (ССД) і токсичний епідермальний некроліз (ТЕН) — рідкісні тяжкі шкірні реакції, що спричиняють утворення пухирів, відшарування та відокремлення верхнього шару шкіри від тіла, часто із залученням слизових оболонок (наприклад, рота, очей, статевих...

Спектр синдрому холодового потовиділення-гіпертермії — це рідкісний генетичний стан, при якому люди сильно пітніють, коли їм холодно, і мають епізоди підвищення температури тіла, коли їм спекотно або вони активні. Він також може включати високе...

Спектр фетальних порушень, спричинених вальпроатом, — це рідкісний стан, що виникає, коли дитина піддається впливу лікарського засобу вальпроєвої кислоти (використовується для лікування судом або біполярного розладу) під час вагітності. Це може спричинити характерні риси...

Спектрин-асоційована автосомно-рецесивна мозочкова атаксія — рідкісне генетичне захворювання головного мозку, яке порушує координацію та розвиток. Спричинене змінами в гені SPTBN2.

Сперматоцитна семінома — дуже рідкісний тип раку яєчка, який росте повільно й рідко поширюється на інші частини тіла. На відміну від інших раків яєчка, вона не виникає в яєчниках.

Специфічний дефіцит антитіл — це рідкісне порушення імунної системи, при якому організм має труднощі з виробленням специфічних антитіл для боротьби з певними типами бактерій, хоча загальні рівні антитіл та кількість імунних клітин є нормальними....

Специфічний мовленнєвий розлад — це стан, при якому дитина має труднощі з вивченням та використанням усного мовлення, наприклад, словникового запасу та структури речень, хоча має нормальний слух, інтелект та відсутні інші медичні або середовищні...

Специфічний розлад мовлення — це стан, пов'язаний з роботою мозку, при якому дитина має труднощі з вивченням та використанням усного мовлення, такі як словниковий запас, граматика та структура речень, навіть якщо вона має нормальний...

Специфічний розлад навчання — це стан, зумовлений особливостями роботи мозку, через який людині важко опанувати певні академічні навички, такі як читання, письмо або математика, навіть за нормального інтелекту, належного навчання та можливостей. Ці труднощі...