Клінічне визначення
Спадковий дефект дентину — це група рідкісних генетичних захворювань, що вражають тверду тканину всередині зубів, яка називається дентином. Це може спричинити зміну кольору зубів, їх ослаблення та схильність до стирання.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають зуби зі зміненим кольором (жовті, коричневі або сірі) та можуть мати цибулиноподібну форму. Емаль легко відколюється, залишаючи м'якший дентин відкритим, який швидко стирається.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється стоматологом або лікарем на основі зовнішнього вигляду зубів та рентгенівських знімків, які показують малі пульпарні камери та інші зміни в структурі зуба. Також може використовуватися генетичне тестування.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на захист зубів та покращення їх зовнішнього вигляду. Це може включати коронки, пломби або бондинг для покриття зубів. У важких випадках можуть знадобитися зубні протези або імплантати.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи дефектів дентину, дефекти емалі або зуби, змінені в кольорі внаслідок прийому ліків чи травми.
