Клінічне визначення
Спадковий дифузний рак шлунка — це рідкісний тип раку шлунка, який передається у спадок. Він спричинений змінами (мутаціями) в певних генах, найчастіше в гені CDH1. Цей рак зазвичай розвивається в молодшому віці та може швидко поширюватися.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середньорічна захворюваність 1,5 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Світ: поширеність невідома.
Клінічні прояви
На ранніх стадіях симптоми неспецифічні, такі як розлад травлення або відчуття швидкого насичення. У міру росту пухлини можуть виникати нудота, блювання, утруднене ковтання, втрата апетиту, ущільнення в животі або втрата ваги. Жінки з цим захворюванням мають підвищений ризик розвитку часточкового раку молочної залози.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на сімейному анамнезі раку шлунка, генетичному тестуванні на мутації в гені CDH1 (та інших пов'язаних генах) та ендоскопії з біопсією для виявлення ракових клітин. Оскільки ранній рак може бути важко побачити, можуть використовуватися спеціальні методи.
Лікування та терапія
Основним методом лікування є хірургічне видалення шлунка (тотальна гастректомія) для профілактики або лікування раку. Це часто рекомендується людям з генетичною мутацією ще до розвитку раку. При запущеному раку може застосовуватися хіміотерапія. Жінкам може знадобитися посилений скринінг раку молочної залози.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають неспадковий рак шлунка, виразку шлунка, гастрит та інші типи пухлин шлунка. Генетичне тестування допомагає відрізнити спадковий дифузний рак шлунка від цих станів.
