Клінічне визначення
Спадковий гіпофосфатемічний рахіт з гіперкальціурією — це рідкісне генетичне захворювання, при якому нирки втрачають надто багато фосфату та кальцію, що призводить до слабкості та розм'якшення кісток (рахіт у дітей, остеомаляція у дорослих).
Епідеміологія та поширеність
Європа: поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають уповільнення росту, низький зріст, деформації кісток (наприклад, викривлення ніг), м'язову слабкість та біль у кістках. Це відбувається через низький рівень фосфату в організмі та високий рівень кальцію в сечі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіперкальціурія HP:0002150Дуже часто (99-80%)
-
Гіперфосфатурія HP:0003109Дуже часто (99-80%)
-
Гіпофосфатемічний рахіт HP:0004912Дуже часто (99-80%)
-
Гіпофосфатемія HP:0002148Дуже часто (99-80%)
-
Знижений рівень паратгормону в крові HP:0031817Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою аналізів крові, які показують низький рівень фосфату та нормальний або високий рівень вітаміну D, а також аналізів сечі, які показують високий рівень кальцію. Рентгенівські знімки можуть виявити аномалії кісток, характерні для рахіту або остеомаляції.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на заміщенні фосфату та застосуванні активного вітаміну D (кальцитріолу) для покращення здоров'я кісток. Однак необхідний ретельний моніторинг, щоб уникнути утворення каменів у нирках через високий рівень кальцію.
Диференційна діагностика
Інші стани, які мають подібні прояви, включають інші форми рахіту (наприклад, дефіцит вітаміну D), синдром Фанконі та інші ниркові фосфат-втрачаючі розлади. Аналізи крові та сечі допомагають їх розрізнити.
