Клінічне визначення
Спадковий діабет і глухота, успадковані по материнській лінії (MIDD) — це рідкісне захворювання, яке передається від матері до дітей. Воно спричиняє втрату слуху та діабет, зазвичай починаючись у ранньому або середньому дорослому віці. Причиною є зміна в ДНК мітохондрій (енергетичних центрів клітин), найчастіше специфічна мутація m.3243A>G.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з MIDD зазвичай розвивають втрату слуху (сенсоневральну, тобто пов'язану з внутрішнім вухом) та діабет (високий рівень цукру в крові) у віці від 20 до 40 років. Втрата слуху часто спочатку впливає на високочастотні звуки і з часом погіршується. Діабет може починатися як діабет 2 типу, але може прогресувати до необхідності інсуліну. Деякі люди також можуть мати інші симптоми, такі як м'язова слабкість, проблеми із зором або серцеві проблеми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують MIDD, оцінюючи симптоми, сімейний анамнез (особливо якщо мати мала подібні проблеми) та генетичне тестування. Аналіз крові може виявити поширену мутацію мітохондріальної ДНК (m.3243A>G). Інші тести можуть включати перевірку слуху (аудіометрію) та аналізи рівня цукру в крові для підтвердження діабету.
Лікування та терапія
Лікування MIDD не існує, але терапія може контролювати симптоми. Діабет лікується дієтою, фізичними вправами та ліками (наприклад, метформіном або інсуліном). Втрата слуху може бути компенсована слуховими апаратами або кохлеарними імплантами. Важливі регулярні огляди у спеціалістів (ендокринолога, аудіолога). Деякі лікарі можуть рекомендувати добавки, такі як коензим Q10, але їх користь не доведена.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на MIDD, включають діабет 1 або 2 типу з втратою слуху з інших причин, інші мітохондріальні захворювання (наприклад, MELAS) або спадкові синдроми втрати слуху (наприклад, синдром Вольфрама). Лікар може відрізнити їх за допомогою генетичного тестування та оцінки інших симптомів.
