Клінічне визначення
Спадковий бульозний епідермоліз (БЕ) — це група генетичних захворювань, які зумовлюють надзвичайну крихкість шкіри, що призводить до утворення пухирів від незначного тертя або травми.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність: Китай — середня точкова поширеність 0,59, діапазон 1–9 на 1 000 000; Хорватія — середня точкова поширеність 0,96, діапазон 1–9 на 1 000 000; Європа — середня поширеність при народженні 1,9, діапазон 1–9 на 100 000, середня точкова поширеність 0,8, діапазон 1–9 на 1 000 000; США — середня поширеність при народженні 1,9, діапазон 1–9 на 100 000, середня точкова поширеність 0,8, діапазон 1–9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із БЕ утворюються пухирі на шкірі, а іноді — в ротовій порожнині, горлі або інших ділянках. Пухирі можуть бути болючими та призводити до рубцювання або інших ускладнень.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують БЕ шляхом огляду шкіри, взяття невеликого зразка (біопсії) для дослідження під мікроскопом, а іноді — проведення генетичного тестування для виявлення конкретної генетичної зміни.
Лікування та терапія
Вилікування немає, але лікування спрямоване на запобігання утворенню пухирів, догляд за ранами, контроль болю та запобігання інфекціям. Це включає делікатний догляд за шкірою, накладання пов’язок, а іноді — медикаменти або хірургічне втручання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на БЕ, включають інші бульозні захворювання шкіри, такі як pemphigus (пухирчатка) або bullous pemphigoid (бульозний пемфігоїд), які є автоімунними захворюваннями, а також деякі інфекції або алергічні реакції.
