Клінічне визначення
Спадковий ангіоневротичний набряк внаслідок дефіциту C1-інгібітора — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє раптовий, сильний набряк різних частин тіла, включаючи шкіру, живіт та дихальні шляхи. Цей набряк може бути небезпечним для життя, якщо він вражає горло. Він спричинений відсутністю або порушенням функції білка під назвою інгібітор C1-естерази.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі кількість випадків/сімей: 51.0 (випадків) | У всьому світі поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві та проявляються нападами. Набряк не свербить і може вражати обличчя, руки, ноги, статеві органи або сідниці. Абдомінальні напади спричиняють сильний біль, нудоту та блювання. Набряк горла може спричинити проблеми з диханням і є невідкладним медичним станом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Астенія HP:0025406Помірно (29-5%)
-
Втома HP:0012378Помірно (29-5%)
-
Головний біль HP:0002315Помірно (29-5%)
-
Парестезія HP:0003401Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які вимірюють рівень і функцію інгібітора C1-естерази. Генетичне тестування також може підтвердити захворювання.
Лікування та терапія
Лікування включає препарати для зупинки нападів (наприклад, ікатибант або екалантид) та для їх запобігання (наприклад, даназол або концентрат інгібітора C1). Пацієнти повинні мати план дій на випадок надзвичайних ситуацій.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають алергічні реакції (кропив'янка), інші типи ангіоневротичного набряку (наприклад, від інгібіторів АПФ) та абдомінальні невідкладні стани, такі як апендицит.
