Клінічне визначення
Спадковий ангіоневротичний набряк з нормальним C1-інгібітором — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє раптовий, сильний набряк різних частин тіла, таких як шкіра, живіт і дихальні шляхи. На відміну від інших форм ангіоневротичного набряку, він не супроводжується кропив'янкою, а рівні та функція білка, який називається інгібітором C1-естерази, залишаються нормальними.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням виникають епізоди набряку, які можуть тривати від 2 до 5 днів. Набряк часто виникає на шкірі (без свербежу або кропив'янки), у животі (спричиняючи сильний біль, нудоту та блювання) та в горлі або дихальних шляхах (що може бути небезпечним для життя, якщо блокує дихання). Напади можуть бути спровоковані оральними контрацептивами, що містять естроген, або вагітністю, особливо у людей з певною генетичною мутацією (фактор XII).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Втома HP:0012378Дуже рідко (<4-1%)
-
Ангіоневротичний набряк HP:0100665Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна кровотеча HP:0001892Помірно (29-5%)
-
Біль у животі HP:0002027Помірно (29-5%)
-
Бронхіальна астма HP:0002099Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та аналізах крові, які показують нормальні рівні та функцію інгібітора C1-естерази. Генетичне тестування може бути проведено для пошуку мутацій у таких генах, як фактор XII, що може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління гострими нападами та запобігання майбутнім епізодам. Гострі напади можуть лікуватися такими препаратами, як ікатибант або екалантид, або свіжозамороженою плазмою. Профілактичні методи лікування включають андрогени (наприклад, даназол), прогестини або новіші препарати, такі як ланаделумаб. Також важливо уникати тригерів, таких як ліки, що містять естроген.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають спадковий ангіоневротичний набряк з дефіцитом інгібітора C1 (типи I та II), набутий ангіоневротичний набряк, алергічні реакції (які зазвичай супроводжуються кропив'янкою та свербежем) та ідіопатичний ангіоневротичний набряк (коли причина не знайдена).
