Клінічне визначення
Спадкові хвороби пріонів людини — це рідкісні, смертельні захворювання мозку, що передаються у спадок. Вони спричинені зміною в гені PRNP, що призводить до утворення аномальних інфекційних білків, які називаються пріонами. Ці пріони накопичуються в мозку та спричиняють пошкодження. Приклади включають сімейну хворобу Кройцфельдта-Якоба (fCJD), синдром Герстмана-Штраусслера-Шейнкера (GSS) та фатальне сімейне безсоння (FFI).
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються, але часто включають швидку втрату пам'яті, проблеми з координацією та рівновагою (атаксія), раптові м'язові посмикування (міоклонус) та проблеми зі сном. Вік початку симптомів та швидкість прогресування хвороби можуть відрізнятися від людини до людини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі можуть запідозрити захворювання на основі симптомів та сімейного анамнезу. Тести включають МРТ головного мозку, ЕЕГ (яка вимірює мозкові хвилі) та спинномозкову пункцію для перевірки на аномальні пріонні білки. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені PRNP.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів та забезпечення підтримуючого догляду, наприклад, ліки від м'язових посмикувань або проблем зі сном, а також фізична терапія для покращення рухів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають хворобу Альцгеймера, інші типи деменції, хворобу Паркінсона та інші рухові розлади. Ключова відмінність — швидке прогресування та специфічні симптоми, такі як міоклонус та порушення сну.
