Клінічне визначення
Це рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє прогресуюче пошкодження кровоносних судин у головному мозку та сітківці (світлочутливому шарі на задній частині ока). З часом ці кровоносні судини стають аномальними, що призводить до таких проблем, як кровотеча, втрата зору та неврологічні порушення.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають проблеми із зором (розмитість, сліпі плями), головний біль, судоми, слабкість або оніміння однієї сторони тіла, а також труднощі з координацією або рівновагою. Також підвищений ризик інсульту або крововиливу в мозок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає комбінацію очних обстежень (наприклад, візуалізація сітківки), візуалізацію головного мозку (МРТ або КТ) та іноді генетичне тестування для підтвердження спадкової мутації. Також враховується сімейний анамнез подібних симптомів.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів та запобігання ускладненням. Це може включати ліки для контролю судом або артеріального тиску, лазерну терапію аномалій сітківки та хірургічне втручання при крововиливах у мозок. Важливе регулярне спостереження невролога та офтальмолога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають спадкову геморагічну телеангіектазію (HHT), церебральні кавернозні мальформації та інші судинні розлади, що вражають мозок та очі. Ретельне обстеження допомагає їх розрізнити.
