Клінічне визначення
Спадкова фібриляція передсердь — це рідкісне захворювання серця, яке передається у спадок у сім'ях. Воно спричиняє нерегулярне та часто занадто швидке скорочення верхніх камер серця (передсердь), що призводить до порушення серцевого ритму. У деяких людей симптоми можуть бути відсутні, тоді як інші відчувають тремтіння серця, задишку або запаморочення.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть варіюватися. У деяких людей симптоми відсутні взагалі. Інші можуть відчувати серцебиття (відчуття тремтіння або стуку в грудях), задишку, запаморочення або втому. Захворювання також може бути пов'язане з іншими порушеннями серцевого ритму або захворюваннями серцевого м'яза.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Інфаркт міокарда HP:0001658Помірно (29-5%)
-
Тромбоемболічний інсульт HP:0001727Помірно (29-5%)
-
Тромбоемболія HP:0001907Помірно (29-5%)
-
Біль у грудях HP:0100749Часто (79-30%)
-
Втома HP:0012378Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагностика базується на електрокардіограмі (ЕКГ), яка показує фібриляцію передсердь. Також важливим є сімейний анамнез фібриляції передсердь у кількох членів сім'ї. Додаткові обстеження можуть включати холтерівське моніторування (портативний пристрій ЕКГ, який носять протягом 24-48 годин) для виявлення нерегулярних серцевих скорочень та ехокардіографію для перевірки структури серця.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль частоти та ритму серцевих скорочень, а також на запобігання утворенню тромбів, які можуть спричинити інсульт. Можуть використовуватися такі лікарські засоби, як бета-блокатори, блокатори кальцієвих каналів або антиаритмічні препарати. Часто призначають антикоагулянти (розріджувачі крові) для зниження ризику інсульту. У деяких випадках можуть бути рекомендовані такі процедури, як катетерна абляція або електрична кардіоверсія.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібні симптоми, включають інші типи фібриляції передсердь, не пов'язані з сімейним анамнезом, інші порушення серцевого ритму, такі як тріпотіння передсердь, та захворювання, що впливають на структуру серця, наприклад, клапанні вади серця або кардіоміопатія.
