Клінічне визначення
Спадковий ангіоневротичний набряк 1 типу — це генетичне захворювання, яке спричиняє раптовий сильний набряк у різних частинах тіла, включаючи шкіру, внутрішні органи та верхні дихальні шляхи.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність 1-9 на 100 000; Італія: середнє значення точної поширеності 1,54, діапазон 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням відчувають раптові епізоди набряку, часто на руках, ногах, обличчі, геніталіях або горлі. Набряк може бути болючим і також може вражати живіт, спричиняючи сильний біль у шлунку, нудоту та блювання. Набряк горла небезпечний, оскільки може блокувати дихальні шляхи та ускладнювати дихання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія дихальної системи HP:0012252Дуже часто (99-80%)
-
Біль у животі HP:0002027Дуже часто (99-80%)
-
Дермографічна кропив'янка HP:0011971Дуже часто (99-80%)
-
Кропив'янка HP:0001025Дуже часто (99-80%)
-
Набряк гортані HP:0012027Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, сімейному анамнезі та аналізах крові, які вимірюють рівень і функцію білка C1-інгібітора. Низький рівень C1-інгібітора підтверджує 1 тип.
Лікування та терапія
Лікування включає препарати для купірування гострих нападів (ікатибант, екалантид), профілактики нападів (даназол, ланаделумаб) та контролю симптомів. Пацієнти повинні мати план дій і носити з собою екстрені ліки.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють подібний набряк, включають алергічні реакції, інші форми ангіоневротичного набряку (наприклад, набутий ангіоневротичний набряк) та абдомінальні невідкладні стани. Ключова відмінність: спадковий ангіоневротичний набряк не реагує на антигістамінні препарати або стероїди.
