Рідкісні захворювання

Системне отруєння монохлорацетатом — це рідкісний і небезпечний для життя стан, спричинений впливом монохлороцтової кислоти, яка може потрапити в організм через шкіру, при вдиханні або при ковтанні.

Системний амілоїдоз PrP — це рідкісний генетичний розлад, спричинений мутацією в гені PRNP, що призводить до накопичення аномального пріонового білка в організмі. Цей білок утворює відкладення (амілоїд), які пошкоджують тканини та органи.

Системний васкуліт, асоційований з гломерулопатією, — це рідкісне аутоімунне захворювання, при якому імунна система організму атакує власні кровоносні судини, спричиняючи запалення. Це запалення може вражати багато органів, особливо нирки, призводячи до ураження нирок. Часто...

Системний кістозний ангіоматоз-синдром Сейпа — це рідкісне захворювання, при якому аномальні судинні утворення (кісти) формуються в багатьох частинах тіла, включаючи кістки, м'які тканини та внутрішні органи. Воно часто пов'язане з втратою жиру (ліподистрофією), інсулінорезистентністю...

Системний мастоцитоз — це рідкісне захворювання крові, при якому в організмі, особливо в кістковому мозку, накопичується надмірна кількість аномальних опасистих клітин. Ці клітини можуть вивільняти хімічні речовини, що викликають симптоми. Часто також уражається шкіра.

Системний мастоцитоз із супутнім гематологічним новоутворенням — це прогресуюча форма рідкісного захворювання, за якої в органах, таких як кістковий мозок, накопичується надто багато аномальних опасистих клітин. Водночас у пацієнта також є інший тип раку...

Системний поліартеріїт нодозний (ПАН) — це тривале захворювання, при якому кровоносні судини (особливо дрібні та середні) запалюються та пошкоджуються. Це може спричинити слабкі місця (аневризми) у судинах та вражати багато органів тіла.

Системний червоний вовчак (СЧВ) — це хронічне аутоімунне захворювання, при якому імунна система помилково атакує здорові тканини, спричиняючи запалення та пошкодження різних частин тіла, включаючи шкіру, суглоби, нирки, серце, легені та мозок. Захворювання часто...

Системний ювенільний ідіопатичний артрит (сЮІА) — рідкісний тип дитячого артриту, який спричиняє запалення суглобів і всього організму. Він проявляється щоденними високими гарячками та лососево-рожевим висипом, що з’являється й зникає разом із гарячкою.

Системні захворювання з панувеїтом — це група розладів, при яких запалення вражає всі три шари судинної оболонки ока (райдужку, війкове тіло та хоріоїд) як частина загального захворювання організму. Приклади включають саркоїдоз, хворобу Бехчета, хворобу...

Системні захворювання з переднім увеїтом — це стани, при яких основне системне захворювання (наприклад, анкілозуючий спондиліт, саркоїдоз, ювенільний ідіопатичний артрит, хвороба Бехчета або HLA-B27-асоційовані синдроми) спричиняє запалення передньої частини ока (райдужки та циліарного тіла)....

Системні захворювання із заднім увеїтом — це група станів, при яких основне захворювання всього організму (наприклад, саркоїдоз, хвороба Бехчета, хвороба Фогта-Коянаґі-Харади, розсіяний склероз або інфекції, такі як туберкульоз чи сифіліс) спричиняє запалення в задній...

Сіалідоз — рідкісне спадкове захворювання, яке впливає на здатність організму розщеплювати певні складні цукри. Це призводить до накопичення цих речовин у клітинах, викликаючи ряд симптомів. Існує два основних типи: тип I, який є легшим...

Сіалідоз типу 2 — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує здатність організму розщеплювати певні складні молекули. Це тяжка форма, що починається в ранньому віці та спричиняє прогресуюче ураження багатьох частин організму.

Сіалідоз типу 1 — це дуже рідкісний генетичний розлад, за якого в організмі бракує ферменту, необхідного для розщеплення певних цукрів, що призводить до їх накопичення в клітинах. Це спричиняє порушення руху, зору та координації,...

Сіалурія — це рідкісний стан, при якому організм виробляє надто багато вільної сіалової кислоти, типу цукру, яка потім виводиться із сечею. Це може спричинити легкі зміни рис обличчя, які дещо відрізняються від звичайних, а...

Геміплегічна мігрень — рідкісний тип мігрені, при якому аура включає тимчасову слабкість на одній стороні тіла. Вона може мати сімейний характер (спадкова) або виникати без сімейної історії (спорадична).

Сімейна аневризма грудної аорти та розшарування аорти — рідкісне спадкове захворювання, яке послаблює стінку аорти (головної артерії, що відходить від серця), спричиняючи її випинання (аневризму) або розрив/розшарування (дисекцію). Це може відбуватися в ділянці грудної...

Сімейна аневризма черевної аорти — це захворювання, що має сімейний характер, за якого головна кровоносна судина в животі (аорта) утворює слабке місце та випинається назовні. Це випинання, яке називають аневризмою, може збільшуватися з часом...

Сімейна анетодермія — це дуже рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке спричиняє втрату еластичності шкіри, що призводить до утворення в'ялих, обвислих ділянок. Воно передається у спадок у родинах.

Сімейна афібриногенемія — рідкісний спадковий геморагічний розлад, за якого в крові відсутній або на дуже низькому рівні білок фібриноген, необхідний для згортання крові. Це призводить до проблем із зупинкою кровотечі.

Сімейна відкрита артеріальна протока — це рідкісне спадкове захворювання, при якому кровоносна судина, що називається артеріальною протокою, не закривається після народження, як це зазвичай відбувається. Ця судина з'єднує дві великі артерії поблизу серця, і...

Сімейна вісцеральна міопатія — це рідкісне спадкове захворювання, при якому м'язи травного та сечовивідного трактів з часом слабшають, що призводить до проблем з переміщенням їжі та відходів через організм.

Сімейна внутрішньокісткова судинна мальформація — це рідкісне генетичне захворювання, при якому кровоносні судини всередині кісток аномально розширюються, найчастіше в кістках обличчя та черепа. Це призводить до безболісного розростання кісткової тканини, зазвичай у щелепі, виличних...

Сімейна вовчакова ознобленість — це рідкісна спадкова форма вовчака, яка вражає шкіру. Зазвичай починається в дитинстві або в ранньому віці та спричиняє болючі, червоні ґулі або плями на пальцях рук, ніг, носі, щоках і...

Сімейна вроджена непрохідність носослізної протоки — це рідкісне генетичне захворювання, при якому дренажна система сліз у носі заблокована від народження, уражаючи кількох членів сім'ї.

Сімейна гіперальфаліпопротеїнемія — це генетичний стан, при якому в крові спостерігається дуже високий рівень «хорошого» холестерину (ЛПВЩ). Зазвичай це спричинено змінами в певних генах, таких як CETP або LIPC. Хоча високий рівень ЛПВЩ часто...

Сімейна гіперпролактинемія — це рідкісний спадковий стан, при якому організм виробляє занадто багато гормону пролактину. Це відбувається у кількох членів сім'ї та не спричинене вагітністю, годуванням груддю, ліками або пухлиною гіпофіза.

Сімейна гіперхоланемія — це дуже рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє високий рівень жовчних кислот у крові, що призводить до свербежу та проблем із засвоєнням жирів. Воно було описане у людей амішів старого порядку.

Сімейна гіпобеталіпопротеїнемія — це генетичне захворювання, яке спричиняє дуже низький рівень «поганого» холестерину (ЛПНЩ) та білка, що називається аполіпопротеїн B, у крові. Це відбувається через зміни в генах, які допомагають організму виробляти та транспортувати...