Рідкісні захворювання

Синдромальна конституціональна тромбоцитопенія — це група спадкових станів, при яких людина народжується з низькою кількістю тромбоцитів (клітин, що допомагають згортанню крові). Ці стани також включають інші вроджені дефекти, такі як проблеми з кістками, нирками...

Синдромальна мальпозиція зовнішнього кантуса — це рідкісний стан, наявний при народженні, за якого зовнішні кути очей розташовані ненормально: або занадто далеко один від одного, або з нахилом донизу. Це виникає як частина більшого генетичного...

Рідкісний генетичний розлад, який вражає мітохондрії (енергетичні фабрики в клітинах). Він спричиняє втрату слуху від народження, низький рівень цукру в крові та проблеми з печінкою і нирками, які можуть з часом погіршуватися.

Синдромальне ожиріння — це група рідкісних генетичних захворювань, які спричиняють тяжке ожиріння, що починається в ранньому дитинстві, разом з іншими проблемами зі здоров'ям, такими як інтелектуальна недостатність, затримка розвитку, незвичайні риси обличчя або вроджені...

Синдромальний анкілоблефарон філіформний аднатум — рідкісний вроджений стан, за якого повіки частково або повністю зрощені тонкими еластичними тяжами. Це відбувається в рамках більшого синдрому, часто разом з іншими вродженими вадами, такими як розщілина губи/піднебіння,...

Група генетичних захворювань, при яких очі розташовані неправильно (страбізм) і є інші проблеми зі здоров'ям, такі як труднощі в навчанні, незвичайні риси обличчя, проблеми з кістками або нервові розлади.

Синдромальний епікантус — рідкісний вроджений стан, за якого спостерігається вертикальна складка шкіри, що покриває внутрішній кут ока. Він виникає як частина більшого генетичного синдрому, який також може включати інші аномалії очей, обличчя або тіла.

Синдромальний краніосиностоз — це група генетичних захворювань, при яких кістки черепа у дитини зростаються занадто рано, що призводить до незвичайної форми голови. Це відбувається разом з іншими проблемами зі здоров'ям, такими як відмінності в...

Рідкісний генетичний стан, при якому очі розташовані неправильно (страбізм) і часто супроводжується іншими проблемами зі здоров'ям, такими як проблеми з навчанням, незвичайні риси обличчя, аномалії кісток або проблеми з іншими органами.

Синдромальний розлад слізної системи — це рідкісний стан, наявний при народженні, при якому дренажна система сліз (включаючи слізні протоки та слізний мішок) відсутня, заблокована або має аномальний отвір. Це відбувається як частина більшого генетичного...

Синдромальний телекантус — рідкісний генетичний стан, за якого внутрішні кути очей розташовані далі один від одного, ніж у нормі. Це зумовлено відмінностями в кістках черепа й є частиною більшого синдрому, який може включати інші...

Синдромічна бета-таласемія — це тип бета-таласемії, який також включає інші проблеми зі здоров'ям або особливості, окрім типової анемії.

Синдромічна мікрофтальмія типу 5 — це рідкісне захворювання, при якому одне або обидва ока аномально малі або відсутні, часто разом із затримкою розвитку та аномаліями головного мозку.

Синдромічна мікрофтальмія-анофтальмія-колобома — це група рідкісних генетичних станів, при яких дитина народжується з одним або обома очима, які є дуже малими (мікрофтальмія), відсутніми (анофтальмія) або мають щілину чи отвір у структурі ока (колобома). Ці...

Синдромічна рецесивна X-зчеплена іхтіоз — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке спричиняє легке лущення шкіри разом з іншими проблемами зі здоров'ям поза шкірою в рамках синдрому.

Синдромна автоімунна ентеропатія внаслідок дефіциту LRBA — це рідкісний генетичний розлад, який вражає імунну систему. Він змушує організм атакувати власні тканини, що призводить до таких проблем, як важка діарея, поганий ріст і часті інфекції.

Синдромна агаммаглобулінемія — це рідкісне імунне захворювання, присутнє з народження. Воно спричиняє дуже низький рівень антитіл, що борються з інфекціями, та відсутність В-клітин (типу білих кров'яних клітин). Також включає інші ознаки, такі як повільний...

Синдромна аномалія стрижня волосся — це група рідкісних генетичних захворювань, за яких волосся має структурні дефекти, такі як перекручення, ламкість або чоткоподібна форма. Ці проблеми з волоссям є частиною більшого синдрому, який також може...

Синдромна аноректальна мальформація — це рідкісна вроджена вада, при якій анус і пряма кишка формуються неправильно, і вона поєднується з іншими проблемами в організмі, такими як порушення з боку хребта, серця, нирок або кінцівок....

Синдромна аутоімунна ентеропатія — рідкісний стан, при якому імунна система організму атакує слизову оболонку кишечника, спричиняючи тяжку діарею, що починається в ранньому дитинстві. Часто супроводжується іншими аутоімунними проблемами (наприклад, діабетом або захворюваннями щитоподібної залози)...

Синдромна вада сечостатевого тракту — це група вроджених дефектів, при яких сечові та/або статеві органи формуються ненормально. Ці проблеми є частиною більшого генетичного синдрому, який може також впливати на інші частини тіла, такі як...

Синдромна вісцеральна мальформація печінки, жовчних шляхів, підшлункової залози або селезінки — це рідкісна вроджена вада, при якій печінка, жовчні протоки, підшлункова залоза або селезінка формуються неправильно. Це часто відбувається разом з іншими вродженими вадами...

Синдромна вроджена натрієва діарея — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжку водянисту діарею, що починається відразу після народження. Ця діарея містить високий рівень натрію, що призводить до низького рівня натрію в крові та...

Синдромна гастродуоденальна мальформація — це рідкісна вроджена вада, при якій шлунок і перша частина тонкої кишки (дванадцятипала кишка) формуються неправильно. Це може включати закупорки, звуження або додаткові кишені. Вона виникає разом з іншими проблемами...

Синдромна генетична ектопія кришталика — це рідкісне спадкове захворювання, при якому кришталик ока зміщується зі свого нормального положення. Це відбувається в рамках більшого синдрому, який вражає інші частини тіла, такі як серце, кістки або...

Синдромна генетична катаракта — це рідкісне спадкове захворювання, при якому дитина народжується з помутнінням кришталика ока (катарактою) або воно розвивається в ранньому віці разом з іншими проблемами зі здоров'ям, що вражають різні частини тіла,...

Синдромна гіпоплазія зорового нерва — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому зорові нерви (що з'єднують очі з мозком) недорозвинені. Це часто супроводжується іншими проблемами в організмі або мозку, такими як відсутні частини...

Синдромна гіпоплазія/аплазія молочних залоз — це рідкісний стан, присутній з народження, при якому одна або обидві молочні залози недорозвинені або відсутні. Він виникає як частина більшого генетичного синдрому, який також може впливати на інші...

Синдромна діафрагмальна або абдомінальна стінкова мальформація — це група вроджених вад, при яких діафрагма (м'яз, що допомагає дихати) або черевна стінка (м'язи, що покривають живіт) формуються неправильно. Ці дефекти виникають як частина більшого генетичного...

Синдромна діафрагмальна або торакальна мальформація — це група вроджених вад, при яких діафрагма (м'яз, що допомагає дихати) або грудна стінка формуються неправильно. Ці вади є частиною більшого генетичного синдрому, тобто часто супроводжуються іншими проблемами...