Клінічне визначення
Сімейна афібриногенемія — рідкісний спадковий геморагічний розлад, за якого в крові відсутній або на дуже низькому рівні білок фібриноген, необхідний для згортання крові. Це призводить до проблем із зупинкою кровотечі.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням може виникати тривала кровотеча після травми, легке утворення синців і спонтанні кровотечі без будь-якої травми. Кровотечі можуть виникати в шкірі, м’язах, суглобах або внутрішніх органах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна кровотеча HP:0001892Дуже часто (99-80%)
-
Епістаксис HP:0000421Дуже часто (99-80%)
-
Кровотеча з ясен HP:0000225Дуже часто (99-80%)
-
Менометрорагія HP:0400008Дуже часто (99-80%)
-
Набряк суглобів HP:0001386Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою аналізів крові, які вимірюють рівень фібриногену та перевіряють, наскільки добре згортається кров. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування полягає у заміщенні відсутнього фібриногену, зазвичай шляхом інфузій кріопреципітату або концентрату фібриногену. У деяких випадках можуть використовуватися такі препарати, як транексамова кислота, для допомоги в контролі кровотечі.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібні проблеми з кровотечею, включають інші дефіцити факторів згортання (наприклад, гемофілію), хворобу фон Віллебранда та захворювання печінки, які також можуть знижувати рівень фібриногену.
