Рідкісні захворювання

Синдромна капілярна мальформація з географічним малюнком — це рідкісний стан, що проявляється родимими плямами, за якого в людини на шкірі є великі червоні або фіолетові плями у формі карти, часто із надмірним розростанням підлеглих...

Синдромна катаракта — рідкісний генетичний стан, за якого дитина народжується з помутнінням кришталика ока (катарактою) або воно розвивається в ранньому віці разом з іншими проблемами зі здоров’ям, що уражають різні частини тіла, як-от головний...

Синдромна кишкова мальформація — це рідкісна вроджена вада, при якій кишечник формується неправильно, і вона є частиною більшого генетичного синдрому, який може також впливати на інші частини тіла, такі як серце, нирки або кістки.

Синдромна мікросферофакія — це рідкісний генетичний стан, при якому кришталик всередині ока менший і більш округлий, ніж у нормі. Це може спричинити проблеми із зором і часто пов'язане з іншими проблемами зі здоров'ям, що...

Синдромна респіраторна або медіастинальна мальформація — це група вроджених вад, що вражають дихальні шляхи, легені або простір у грудній клітці між легенями (середостіння). Ці дефекти є частиною більшого генетичного синдрому, який часто залучає інші...

Синдромна спадкова оптична нейропатія — це група спадкових захворювань, при яких зоровий нерв (кабель, що з'єднує око з мозком) не функціонує належним чином, що призводить до втрати зору. Ці стани також вражають інші частини...

Синдромна стравохідна мальформація — це вроджений дефект, при якому стравохід (трубка, що переносить їжу з рота до шлунка) сформований неправильно. Це відбувається як частина більшого генетичного захворювання, яке також спричиняє інші проблеми в організмі.

Синдромна тромбоцитопенія, асоційована з актиноміопатією, — рідкісний генетичний розлад, який спричиняє низький рівень тромбоцитів із народження через проблеми з виробленням тромбоцитів. Він також включає м'язову слабкість і структурні порушення, пов'язані з актином, білком, важливим...

Синдромна утеровагінальна мальформація — це вроджений дефект, при якому матка та піхва формуються ненормально, і він є частиною більшого генетичного захворювання, яке також може вражати інші частини тіла, такі як нирки, кістки або серце.

Синдромна форма спадкового іхтіозу — це група генетичних захворювань шкіри, що спричиняють поширену сухість та лущення шкіри. На відміну від простого іхтіозу, ці форми також вражають інші частини тіла, такі як мозок, очі, кістки...

Синдромна Х-зчеплена інтелектуальна недостатність 7 — рідкісний генетичний розлад, який вражає переважно чоловіків. Він спричиняє легкі або помірні труднощі в навчанні, а також фізичні особливості, такі як ожиріння, недорозвинені статеві органи та незвичайна форма...

Синдромне мультисистемне аутоімунне захворювання внаслідок дефіциту Itch — це рідкісний генетичний стан, при якому імунна система атакує власні органи. Він спричинений проблемою з білком під назвою Itch, який зазвичай допомагає контролювати імунні відповіді.

Синдромний генетичний кератоконус — це рідкісне спадкове захворювання очей, при якому рогівка (прозора передня частина ока) стає тонкою і випинається вперед, спричиняючи проблеми із зором. Цей стан є частиною більшого синдрому, який також може...

Синдромний гіпотиреоз — це рідкісний тип недостатньої активності щитовидної залози, який присутній з народження. Він виникає як частина більшого генетичного захворювання, тобто дитина має й інші проблеми зі здоров'ям, такі як вади серця, нирок,...

Синдромний кератоконус — рідкісне захворювання ока, за якого прозора передня частина ока (рогівка) стає тонкою та випинається назовні, спричиняючи проблеми із зором. Це відбувається в межах ширшої проблеми зі здоров'ям, яка зачіпає інші частини...

Синдромний окулошкірний альбінізм — це група рідкісних генетичних розладів, що спричиняють світлішу шкіру, волосся та колір очей, а також інші проблеми зі здоров'ям, такі як легке утворення синців або кровотечі, ослаблена імунна система або...

Синовіальна саркома — рідкісний тип раку, що росте в м'яких тканинах, таких як м'язи або нерви. Часто проявляється як повільно зростаюча пухлина глибоко під шкірою, зазвичай на руках або ногах, і може викликати біль...

Синполідактилія типу 1 — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає кисті та стопи. Воно спричиняє зрощення або перетинки між певними пальцями рук і ніг, а також наявність додаткового пальця в ділянці перетинки.

Синполідактилія типу 2 — це рідкісне вроджене захворювання, при якому деякі пальці рук або ніг зрощені (синдактилія) та наявні додаткові пальці (полідактилія). Зазвичай уражаються третій і четвертий пальці рук та четвертий і п'ятий пальці...

Синполідактилія типу 3 — це рідкісне вроджене захворювання, при якому пальці рук або ніг зрощені (синдактилія) та наявні додаткові пальці (полідактилія). Зазвичай уражаються третій і четвертий пальці рук або четвертий і п'ятий пальці ніг....

Синус перикранії — рідкісний стан, зазвичай наявний при народженні, при якому є аномальне з'єднання між венами всередині черепа та венами зовні, що спричиняє м'яку, податливу припухлість на волосистій частині голови, яка може змінювати розмір...

Сирингокистаденома папіліфера — рідкісна доброякісна (незлоякісна) пухлина шкіри, що походить із потових залоз. Вона нешкідлива й не поширюється на інші частини тіла.

Сирингомієлія — рідкісний стан, при якому всередині спинного мозку утворюється заповнена рідиною порожнина, яка називається сиринкс. Це відбувається, коли нормальний потік спинномозкової рідини (СМР) блокується, часто через мальформацію Кіарі (коли частина мозку виступає в...

Системна первинна недостатність карнітину — це рідкісне генетичне захворювання, яке перешкоджає правильному використанню карнітину, поживної речовини, що допомагає перетворювати жир на енергію. Це може призвести до серйозних проблем зі здоров'ям, особливо з боку серця...

Системна склеродермія — рідкісне автоімунне захворювання, яке спричиняє ущільнення та натягнення шкіри й сполучної тканини. Воно також може уражувати внутрішні органи, такі як легені, серце та травну систему. Існують два основні типи: дифузний (поширене...

Системне Epstein-Barr вірус-позитивне T-клітинне лімфопроліферативне захворювання дитячого віку — це дуже рідкісний і агресивний стан, який виникає у дітей після інфекції, спричиненої вірусом Епштейна-Барр (EBV). Він включає неконтрольоване розростання інфікованих T-клітин (різновид лейкоцитів) по...

Системні аутоімунні захворювання — це група хронічних станів, при яких імунна система помилково атакує власні здорові тканини організму, спричиняючи запалення та пошкодження різних органів.

Це рідкісний стан, при якому запалення по всьому тілу пошкоджує нерви поза головним і спинним мозком, викликаючи проблеми з чутливістю, рухом та автоматичними функціями організму.

Це рідкісне захворювання, яке вражає багато частин тіла, але особливо нирки. Крихітні фільтри в нирках (звані клубочками) пошкоджуються, що може призвести до витоку білка та крові в сечу та з часом до проблем з...

Рідкісне захворювання, яке вражає багато частин тіла, викликаючи запалені ділянки шкіри (червоні підняті плями або горбки) і часто залучаючи внутрішні органи, такі як легені, серце, нирки або травний тракт. Зазвичай спричинене атакою імунної системи...