Клінічне визначення
Сіалідоз — рідкісне спадкове захворювання, яке впливає на здатність організму розщеплювати певні складні цукри. Це призводить до накопичення цих речовин у клітинах, викликаючи ряд симптомів. Існує два основних типи: тип I, який є легшим і починається в підлітковому або дорослому віці, та тип II, який є більш важким і починається раніше в житті.
Епідеміологія та поширеність
Австралія: середня поширеність при народженні 0,02, діапазон <1 / 1 000 000 | Чехія: середня поширеність при народженні 0,07, діапазон <1 / 1 000 000 | Європа: середня поширеність при народженні 0,05, діапазон <1 / 1 000 000; точкова поширеність <1 / 1 000 000 | Нідерланди: середня поширеність при народженні 0,05, діапазон <1 / 1 000 000 | Швеція: середня поширеність при народженні 0,1, діапазон 1-9 / 1 000 000
Клінічні прояви
При типі I симптоми включають труднощі при ходьбі, поступову втрату зору, вишнево-червону пляму в оці та м'язові посмикування (міоклонус). При типі II симптоми більш важкі і можуть включати грубі риси обличчя, збільшення органів, аномалії кісток та затримку розвитку. Обидва типи можуть мати вишнево-червоні плями в очах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється на основі клінічної оцінки, аналізів сечі для виявлення аномальних цукрів та генетичного тестування для виявлення мутацій у гені NEU1. Тести на активність ферментів також можуть підтвердити дефіцит ферменту нейрамінідази.
Лікування та терапія
Лікування сіалідозу не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів і може включати фізіотерапію, ліки від судом або міоклонусу, а також підтримуючу терапію при втраті зору та інших ускладненнях.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші лізосомні хвороби накопичення, такі як мукополісахаридози, GM1-гангліозидоз та галактозіалідоз. Вони також викликають подібні симптоми, такі як грубі риси обличчя, збільшення органів та затримку розвитку.
