Клінічне визначення
Системний амілоїдоз PrP — це рідкісний генетичний розлад, спричинений мутацією в гені PRNP, що призводить до накопичення аномального пріонового білка в організмі. Цей білок утворює відкладення (амілоїд), які пошкоджують тканини та органи.
Епідеміологія та поширеність
У світі кількість випадків/сімей: 16.0 (випадків). Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються у віці 30-40 років і можуть включати діарею, нудоту, проблеми з вегетативною нервовою системою (такі як низький кров'яний тиск, непритомність або труднощі з контролем функцій організму), слабкість, втрату рефлексів, проблеми з сечовим міхуром та часті інфекції сечовивідних шляхів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, сімейному анамнезі, генетичному тестуванні на мутації гена PRNP, а іноді й біопсії ураженої тканини для виявлення амілоїдних відкладень.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами, наприклад, ліки від діареї, проблем із сечовим міхуром та проблем з кров'яним тиском. Важлива підтримуюча допомога від команди фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи амілоїдозу, вегетативну нейропатію та шлунково-кишкові розлади. Генетичне тестування допомагає відрізнити це захворювання.
