Рідкісні захворювання

Сімейна каудальна дисплазія — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на формування нижньої частини тіла до народження. Воно може варіюватися від легких проявів, таких як одна пупкова артерія, до більш тяжких, наприклад, зрощення ніг...

Сімейна кератоакантома — це рідкісне спадкове захворювання шкіри, при якому у людей розвиваються множинні шкірні новоутворення, що можуть виглядати як різновид раку шкіри, але часто гояться самостійно. Ці новоутворення можуть бути дрібними та численними,...

Сімейна кіста щитоязикової протоки — це дуже рідкісний спадковий стан, за якого в середині шиї утворюється невелике утворення (3 см або менше). Це утворення є кістою, що розвивається із залишкової тканини щитоподібної залози, яка...

Сімейна клишоногість внаслідок мікроделеції 5q31 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє деформацію стопи, відому як клишоногість, що присутня при народженні. Воно успадковується за аутосомно-домінантним типом, тобто для розвитку захворювання достатньо однієї копії зміненого...

Сімейна клишоногість внаслідок мікродуплікації 17q23.1q23.2 — це генетичний стан, при якому невелика додаткова ділянка хромосоми 17 спричиняє клишоногість, деформацію стопи, присутню при народженні. Стан успадковується в родинах.

Сімейна клишоногість внаслідок точкової мутації PITX1 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє поворот однієї або обох стоп всередину та донизу (клишоногість). Воно викликане специфічною зміною в гені PITX1, що впливає на розвиток нижніх...

Сімейна клишоногість з або без супутніх аномалій нижніх кінцівок — це рідкісне вроджене захворювання, яке передається у спадок. Воно спричиняє поворот стопи всередину та донизу, через що вона виглядає скрученою. Деякі люди з цим...

Сімейна комбінована гіперліпопротеїнемія — спадкове захворювання, що спричинює підвищений рівень холестерину та/або тригліцеридів у крові. Це відбувається через те, що організм утворює занадто багато частинок, які транспортують жири, що може призводити до раннього розвитку...

Сімейна контрактура Дюпюїтрена — це генетичне захворювання, яке з часом призводить до потовщення та ущільнення тканини на долоні. Це може стягувати один або більше пальців, зазвичай безіменний і мізинець, у зігнуте положення, яке неможливо...

Сімейна кортикальна міоклонія — це рідкісний спадковий руховий розлад, що спричиняє короткі, ривкоподібні, мимовільні рухи. Зазвичай починається в дорослому віці та повільно прогресує з часом.

Сімейна мальротація кишечника — рідкісний стан, при якому кишечник немовляти не повертається у нормальне положення під час розвитку в утробі матері. Це може призвести до того, що кишечник знаходиться не на своєму місці і...

Сімейна медіальна скронева епілепсія — це рідкісний тип епілепсії, який передається у спадок. Вона викликає напади, які часто починаються з незвичайних відчуттів у животі або відчуття дежавю. Напади зазвичай починаються в підлітковому віці або...

Сімейна медіальна скронева епілепсія з фебрильними судомами — це генетичне захворювання, що спричиняє судоми. Воно часто починається з судом, викликаних лихоманкою в ранньому дитинстві (віком від 1 до 6 років). Пізніше в житті ці...

Сімейна меланома — це рідкісний тип раку шкіри, який зустрічається в родинах. Це означає, що двоє або більше близьких родичів (наприклад, батьки, брати, сестри або діти) мали меланому — серйозну форму раку шкіри.

Сімейна міксома передсердь — це рідкісна доброякісна пухлина серця, що має спадковий характер. Це м'яке драглисте новоутворення, яке утворюється у верхніх камерах серця (передсердях).

Сімейна міоклонічна епілепсія дорослих — це спадковий стан, що спричиняє мимовільні м’язові посмикування (міоклонус) і тремор рук, а також іноді епілептичні напади. Зазвичай він не прогресує з часом і не спричиняє ранньої деменції або...

Сімейна множинна менінгіома — це рідкісний стан, при якому два або більше членів родини мають множинні (або іноді поодинокі) менінгіоми, які зазвичай є нераковими пухлинами головного мозку. На відміну від інших синдромів, він не...

Сімейна множинна трихоепітеліома — рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке спричиняє появу багатьох маленьких доброякісних (незлоякісних) горбиків на шкірі. Ці горбики походять із клітин волосяного фолікула і зазвичай з’являються на обличчі, особливо навколо носа й...

Сімейна множинна фіброфолікулома — рідкісне спадкове захворювання шкіри, що передається у спадок. Воно спричиняє появу багатьох дрібних, куполоподібних, кольору шкіри горбиків на обличчі, шиї та верхній частині грудей. Ці горбики є доброякісними новоутвореннями з...

Сімейна назальна ацилія — рідкісне генетичне захворювання, за якого відсутні дрібні волоскоподібні структури (війки), що в нормі вистилають дихальні шляхи. Ці війки допомагають видаляти слиз і мікроорганізми з легень і пазух. Без них у...

Сімейна недостатність LCAT — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм переробляє холестерин. Воно призводить до дуже низького рівня «хорошого» холестерину (ЛПВЩ) і може спричиняти проблеми з очима, кров’ю та нирками.

Сімейна недостатність аполіпопротеїну A5 — це рідкісний спадковий стан, при якому організм не може належним чином розщеплювати жири, що призводить до дуже високого рівня тригліцеридів у крові. Це підвищує ризик панкреатиту (запалення підшлункової залози)...

Сімейна недостатність аполіпопротеїну C-II — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не виробляє білок аполіпопротеїн C-II. Цей білок необхідний для розщеплення жирів у крові. Без нього рівень жирів стає дуже високим, що призводить...

Сімейна нейроендокринна пухлина шлунка 1 типу — рідкісний стан, при якому пухлини утворюються в гормон-продукуючих клітинах шлунка. Ці пухлини, як правило, більш агресивні, ніж звичайні, і можуть поширюватися на сусідні лімфатичні вузли, часто вимагаючи...

Сімейна немедулярна карцинома щитоподібної залози — це рідкісний тип раку щитоподібної залози, який передається у спадок. Він виникає, коли рак щитоподібної залози є основною проблемою зі здоров'ям у кількох членів сім'ї, не будучи частиною...

Сімейна ниркова глюкозурія — це рідкісний генетичний стан, за якого нирки виводять цукор (глюкозу) із сечею, навіть коли рівень цукру в крові нормальний. Це відбувається тому, що нирки не можуть належним чином реабсорбувати глюкозу.

Сімейна окостеніла фіброма — це рідкісне генетичне захворювання кісток, яке спричиняє неракові новоутворення в щелепних кістках. Ці новоутворення безболісні, але з часом можуть збільшуватися, призводячи до серйозних змін обличчя. Часто починається в дитинстві і...

Сімейна остеодисплазія, тип Андерсона — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток, особливо обличчя та черепа. Воно також може спричиняти проблеми в інших кістках, таких як хребет і пальці. У деяких...

Сімейна пальцева артропатія-брахідактилія — рідкісне спадкове захворювання, що спричиняє артрит суглобів пальців рук і ніг разом із незвично короткими середніми та кінцевими кістками пальців рук і ніг.

Сімейна папілярна або фолікулярна карцинома щитоподібної залози — це рідкісний спадковий тип раку щитоподібної залози, який починається в клітинах, що виробляють тиреоїдний гормон. Він виникає у двох або більше близьких членів сім'ї (наприклад, батьків,...