Клінічне визначення
Сімейна відкрита артеріальна протока — це рідкісне спадкове захворювання, при якому кровоносна судина, що називається артеріальною протокою, не закривається після народження, як це зазвичай відбувається. Ця судина з'єднує дві великі артерії поблизу серця, і її збереження може спричинити проблеми з кровотоком. Воно передається у спадок у сім'ях і не пов'язане з іншими вродженими вадами.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми подібні до неспадкової форми і можуть варіюватися. У новонароджених це може спричинити швидке дихання, пітливість і погане збільшення ваги. У старших дітей або дорослих це може призвести до нерегулярного серцебиття, симптомів серцевої недостатності (таких як задишка та набряки) та синюшного забарвлення нижньої частини тіла.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують це захворювання за допомогою ехокардіограми, яка є ультразвуковим дослідженням серця. Цей тест може показати відкриту артеріальну протоку та виміряти її розмір і вплив на кровотік. Також можуть використовуватися інші тести, такі як рентген грудної клітки або МРТ.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на закриття відкритої артеріальної протоки. Варіанти включають ліки (наприклад, індометацин) у новонароджених, катетерні процедури для встановлення пробки або спіралі, або хірургічне втручання для перев'язки. Вибір залежить від віку пацієнта та розміру дефекту.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи вроджених вад серця, що спричиняють подібні симптоми, такі як дефект міжшлуночкової перегородки (отвір між нижніми камерами серця) або дефект міжпередсердної перегородки (отвір між верхніми камерами). Вони також діагностуються за допомогою ехокардіографії.
