Системний мастоцитоз

Данія: річна захворюваність 0,9 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000), поширеність 9,6 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000). Європа: річна захворюваність 0,6 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000), поширеність 11,3 на 10 000 (діапазон 1-5 на 10 000). Італія: річна захворюваність 0,3 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000). Нідерланди: поширеність 13,0 на 10 000 (діапазон 1-5 на 10 000). Світ: поширеність 1-5 на 10 000.

Симптоми варіюються, оскільки опасисті клітини вивільняють речовини, що можуть впливати на багато органів. Поширені симптоми включають почервоніння, свербіж, кропив'янку, біль у животі, діарею, нудоту, блювання, біль у кістках та втому. У деяких людей можуть виникати тяжкі алергічні реакції (анафілаксія), спричинені укусами комах, певними продуктами або ліками.

Лікарі діагностують системний мастоцитоз на основі анамнезу, фізикального обстеження та тестів. Ключові тести включають аналізи крові (наприклад, сироватковий триптаз), біопсію кісткового мозку (пошук аномальних опасистих клітин) та генетичне тестування на мутації KIT. Для оцінки ураження органів можуть проводити візуалізаційні дослідження, такі як КТ. Діагноз встановлюється за критеріями Всесвітньої організації охорони здоров'я.

Лікування спрямоване на контроль симптомів і залежить від підтипу. Варіанти включають антигістамінні препарати (для свербежу та шлункових проблем), антилейкотрієнові препарати та ліки, такі як кромолін натрію. При тяжких алергічних реакціях пацієнти носять з собою епінефрин. В агресивних випадках можуть застосовуватися інтерферон, кладрибін, мідостаурин або трансплантація стовбурових клітин. Також важливо уникати тригерів.

Інші стани, які можуть нагадувати системний мастоцитоз, включають карциноїдний синдром, ВІПому, синдром Золлінгера-Еллісона, гостру кропив'янку, запальні захворювання кишечника, синдром подразненого кишечника, порушення мальабсорбції та інші мієлопроліферативні захворювання.