Клінічне визначення
Системний кістозний ангіоматоз-синдром Сейпа — це рідкісне захворювання, при якому аномальні судинні утворення (кісти) формуються в багатьох частинах тіла, включаючи кістки, м'які тканини та внутрішні органи. Воно часто пов'язане з втратою жиру (ліподистрофією), інсулінорезистентністю та метаболічними проблемами.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом можуть мати біль або набряк у кістках чи м'яких тканинах через кісти. Вони також можуть відчувати симптоми, пов'язані з втратою жиру, такі як відсутність підшкірного жиру, та ознаки інсулінорезистентності, наприклад високий рівень цукру в крові або діабет. Інші можливі симптоми включають збільшення органів (наприклад, печінки або селезінки) та зміни шкіри.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою візуалізаційних тестів, таких як рентген, КТ або МРТ, для виявлення кіст у кістках та органах. Аналізи крові можуть перевірити на інсулінорезистентність та метаболічні проблеми. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Це може включати знеболення, хірургічне видалення проблемних кіст та ліки від інсулінорезистентності або діабету. Важливим є регулярне спостереження командою спеціалістів (наприклад, ендокринологів та ортопедів).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдроми генералізованої ліподистрофії, інші типи ангіоматозу (наприклад, хвороба Горхема-Стаута) та метаболічні розлади з інсулінорезистентністю. Лікар може їх розрізнити на основі специфічних ознак та тестів.
