Клінічне визначення
Сімейна аневризма черевної аорти — це захворювання, що має сімейний характер, за якого головна кровоносна судина в животі (аорта) утворює слабке місце та випинається назовні. Це випинання, яке називають аневризмою, може збільшуватися з часом і розірватися, що є невідкладним медичним станом.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Багато людей із цим захворюванням не мають симптомів, доки аневризма не стане великою або не розірветься. Симптоми можуть включати пульсуюче відчуття в животі, глибокий біль у спині або збоку, або раптовий сильний біль, якщо аневризма розривається.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі можуть використовувати ультразвукове дослідження, КТ або МРТ, щоб оцінити розмір аорти. Якщо у вас є сімейний анамнез цього захворювання, ваш лікар може рекомендувати скринінгові тести для виявлення аневризми.
Лікування та терапія
Лікування залежить від розміру та швидкості росту аневризми. Невеликі аневризми можна спостерігати за допомогою регулярної візуалізації. Більші можуть потребувати хірургічного втручання для відновлення ослабленої ділянки — або відкритої операції, або менш інвазивної процедури із використанням стент-графта.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи аневризм аорти (наприклад, у грудній частині), атеросклероз (затвердіння артерій) або інші причини болю в животі. Ваш лікар проведе тести, щоб відрізнити їх.
