Клінічне визначення
Сімейна внутрішньокісткова судинна мальформація — це рідкісне генетичне захворювання, при якому кровоносні судини всередині кісток аномально розширюються, найчастіше в кістках обличчя та черепа. Це призводить до безболісного розростання кісткової тканини, зазвичай у щелепі, виличних кістках або лобі, викликаючи асиметрію обличчя та зміну форми.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основним симптомом є безболісне збільшення кісток обличчя, що може спричинити асиметрію обличчя. Інші можливі ознаки включають кровотечу з ясен, неправильне прорізування зубів, витрішкуватість, втрату зору, нудоту та блювання. У деяких людей також спостерігаються серединні дефекти, такі як розходження м'язів живота (діастаз прямих м'язів), надпупковий гребінь (supraumbilical raphe) або грижа стравохідного отвору діафрагми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія, комп'ютерна томографія (КТ) або магнітно-резонансна томографія (МРТ), які можуть показати аномальні кровоносні судини всередині кісток. Генетичне тестування також може бути використане для підтвердження стану.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати хірургічне видалення або зменшення аномального кісткового розростання, емболізацію (процедуру блокування аномальних кровоносних судин) або медикаменти для контролю болю чи інших симптомів. Часто рекомендується регулярне спостереження у спеціаліста.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи судинних мальформацій, пухлини кісток або фіброзну дисплазію (стан, при якому кісткова тканина заміщується фіброзною). Лікар використовує візуалізацію, а іноді й біопсію, щоб їх розрізнити.
