Рідкісні захворювання

Сімейна гіподисфібриногенемія — це рідкісний спадковий стан, при якому в організмі спостерігається як низький рівень білка згортання крові, званого фібриногеном, так і дефект наявного фібриногену. Це може спричиняти проблеми з кровотечею, тромбами або обома.

Сімейна гіпокальціурична гіперкальціємія 2 типу — це рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє легке або помірне підвищення рівня кальцію в крові протягом усього життя. Воно викликане зміною в гені GNA11 і передається у спадок за...

Сімейна гіпокальціурична гіперкальціємія 3 типу — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє легке або помірне підвищення рівня кальцію в крові протягом усього життя. Воно успадковується за аутосомно-домінантним типом, тобто для розвитку захворювання достатньо однієї...

Сімейна гіпокальціурична гіперкальціємія типу 1 — це нешкідливий спадковий стан, який спричиняє пожиттєве легке або помірне підвищення рівня кальцію в крові, низький вміст кальцію в сечі та нормальний або дещо підвищений рівень паратгормону. Цей...

Сімейна гіпокальціурічна гіперкальціємія (СГГ) — зазвичай нешкідливий генетичний стан, який спричиняє довічне, легке підвищення рівня кальцію в крові. Нирки утримують кальцій замість того, щоб виводити його з сечею, а рівень паратиреоїдного гормону часто нормальний...

Сімейна глюкокортикоїдна недостатність (СГН) — рідкісне спадкове захворювання, при якому надниркові залози не виробляють достатньої кількості кортизолу — гормону, який допомагає організму реагувати на стрес і підтримувати нормальний рівень цукру в крові. На відміну...

Сімейна гостра некротизуюча енцефалопатія (ADANE) — рідкісний спадковий стан головного мозку, який може загрожувати життю. Він спричиняє пошкодження певних ділянок мозку, включаючи стовбур мозку, таламус і шкаралупу.

Сімейна дилатаційна кардіоміопатія — це спадкове захворювання серця, яке передається в сім'ях. Воно призводить до збільшення та ослаблення головної насосної камери серця (лівого шлуночка), що ускладнює ефективне перекачування крові. Це відбувається без інших причин,...

Сімейна дилатаційна кардіоміопатія з порушенням провідності внаслідок мутації LMNA — це рідкісне спадкове захворювання серця. Воно спричиняє збільшення та ослаблення головної насосної камери серця (лівого шлуночка), що ускладнює перекачування крові. Часто це супроводжується проблемами...

Сімейна дисавтономія — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нервову систему, зокрема частини, що контролюють чутливість та автоматичні функції організму, такі як артеріальний тиск і регуляція температури.

Сімейна дисальбумінемічна гіпертироксинемія — це нешкідливий спадковий стан, при якому білок у крові (альбумін) занадто міцно утримує гормон щитоподібної залози, що призводить до підвищення рівня загального тиреоїдного гормону в аналізах крові. Однак рівень вільного...

Сімейна дискінезія та лицьова міокімія — це рідкісний руховий розлад, який передається у спадок. Він спричиняє раптові, неконтрольовані рухи (такі як скручування або ривки) рук, ніг, шиї та обличчя. Ці рухи можуть початися в...

Сімейна дисфаза розвитку — це рідкісний спадковий стан, який впливає на здатність дитини говорити та писати. Діти з цим станом мають труднощі з плануванням та координацією рухів, необхідних для мовлення, що призводить до нечіткої...

Сімейна дисфібриногенемія — це рідкісний спадковий розлад крові, при якому організм виробляє аномальну форму білка фібриногену, необхідного для згортання крові. Це може спричиняти проблеми з кровотечею, тромбами або обома явищами.

Сімейна доброякісна плямиста ретинопатія — це рідкісне спадкове захворювання очей, при якому на задній частині ока (сітківці) з'являються дрібні біло-жовті плями, але центральна частина, відповідальна за гострий зір (фовеа), не уражується. Зазвичай це не...

Сімейна ексудативна вітреоретинопатія (FEVR) — рідкісний спадковий розлад ока, при якому кровоносні судини сітківки (світлочутливого шару в задній частині ока) не розвиваються належним чином. Це може призвести до порушень зору різного ступеня тяжкості, включаючи...

Сімейна енцефалопатія з нейросерпіновими включеннями — рідкісне генетичне захворювання головного мозку, яке спричиняє прогресуючі порушення рухів, мислення та пам'яті. Воно зумовлене накопиченням аномальних скупчень білка нейросерпіну в клітинах мозку.

Сімейна ідіопатична дилатація правого передсердя — це рідкісне вроджене захворювання серця, при якому верхня камера серця (праве передсердя) аномально збільшена. Причина невідома. Багато людей не мають симптомів, і захворювання часто виявляють випадково під час...

Сімейна ізольована аденома гіпофіза — це рідкісний спадковий стан, при якому в гіпофізі, невеликій залозі біля основи мозку, утворюється неракова пухлина. Пухлина може виділяти надлишок гормонів (наприклад, пролактину, гормону росту або тиреотропного гормону) або...

Сімейна ізольована вроджена аспленія — це рідкісний стан, при якому людина народжується без функціонуючої селезінки. Селезінка допомагає боротися з інфекціями, тому цей стан призводить до ослаблення імунної системи.

Сімейна ізольована гіпертрофічна кардіоміопатія — це спадкове захворювання серця, що передається в сім'ях. Воно спричиняє патологічне потовщення серцевого м'яза, особливо лівого шлуночка, без інших відомих причин, таких як високий кров'яний тиск або проблеми з...

Сімейна ізольована дилатаційна кардіоміопатія — це рідкісне спадкове захворювання серця, яке передається в сім'ях. Воно спричиняє збільшення та ослаблення лівого шлуночка (головної насосної камери серця), що ускладнює перекачування крові. Це відбувається без інших причин,...

Сімейна ізольована звивистість артеріол сітківки — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє незвично звивисту або звиту форму дрібних кровоносних судин у задній частині ока (сітківці). Зазвичай це уражає дрібніші артерії, тоді як більші артерії...

Сімейна ізольована клінодактилія пальців — це рідкісний спадковий стан, при якому один або кілька пальців викривлені вбік, зазвичай мізинець. Він присутній з народження і зустрічається у кількох членів сім'ї без будь-яких інших проблем зі...

Сімейна ізольована рестриктивна кардіоміопатія — рідкісне захворювання серця, що успадковується в сім'ях. Воно робить серцевий м'яз жорстким, тому серце не може належним чином наповнюватися кров'ю між скороченнями, але стінки серця не потовщені й не...

Сімейна ізольована трихомегалія — рідкісне генетичне захворювання, при якому вії ростуть дуже довгими, іноді спричиняючи подразнення очей. Воно також може викликати надмірний ріст волосся на обличчі або тілі.

Сімейна інфантильна білатеральна стриатальна некротизація — це рідкісне спадкове захворювання мозку, яке вражає специфічні глибокі ділянки мозку, звані базальними гангліями. Ці ділянки контролюють рухи. Захворювання спричиняє прогресуюче пошкодження, що призводить до тяжких рухових порушень...

Сімейна інфантильна міоклонічна епілепсія — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє короткі, схожі на удар струмом м'язові посмикування (міоклонічні напади), що починаються в дитинстві. Воно передається у спадок у сім'ях і може також викликати легкі...

Сімейна кавернозна аномалія диска зорового нерва — це рідкісне генетичне захворювання очей, яке присутнє при народженні. Воно проявляється глибоким чашоподібним заглибленням у диску зорового нерва (місці, де зоровий нерв з'єднується з оком), що може...

Сімейна карцинома підшлункової залози — це стан, при якому два або більше близьких членів сім'ї (наприклад, батьки, брати, сестри або діти) мали рак підшлункової залози. Це свідчить про можливий спадковий ризик.