Клінічне визначення
Сімейна анетодермія — це дуже рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке спричиняє втрату еластичності шкіри, що призводить до утворення в'ялих, обвислих ділянок. Воно передається у спадок у родинах.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 12 сімейних випадків.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням з'являються невеликі, м'які, зморшкуваті ділянки шкіри, які можуть виглядати як мішечки або випинання. Ці ділянки зазвичай розташовані на верхній частині тулуба, руках і стегнах. Шкіра в цих місцях відчувається в'ялою і може бути дещо знебарвленою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Папула HP:0200034Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія морфології великогомілкової кістки HP:0002992Часто (79-30%)
-
Високе вузьке піднебіння HP:0002705Часто (79-30%)
-
Генералізована гіпермобільність суглобів HP:0002761Часто (79-30%)
-
Неправильне розташування зубів HP:0040079Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують сімейну анетодермію шляхом огляду шкіри та взяття невеликого зразка (біопсії) для дослідження під мікроскопом. Біопсія показує втрату еластичних волокон у шкірі. Сімейний анамнез подібних змін шкіри також допомагає підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування сімейної анетодермії не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів. Варіанти можуть включати використання зволожувальних засобів, уникнення травмування шкіри, а в деяких випадках — хірургічне видалення в'ялих ділянок шкіри. Рекомендується регулярне спостереження у дерматолога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають cutis laxa (генералізоване обвисання шкіри), серединно-дермальний еластоліз (втрата еластичних волокон у середньому шарі шкіри) та перифолікулярний еластоліз (втрата еластичних волокон навколо волосяних фолікулів). Їх можна відрізнити за допомогою біопсії шкіри та сімейного анамнезу.
