Клінічне визначення
Сімейна гіпобеталіпопротеїнемія — це генетичне захворювання, яке спричиняє дуже низький рівень «поганого» холестерину (ЛПНЩ) та білка, що називається аполіпопротеїн B, у крові. Це відбувається через зміни в генах, які допомагають організму виробляти та транспортувати жири. Люди з цим захворюванням можуть мати труднощі з засвоєнням жирів з їжі, що призводить до дефіциту вітамінів та інших проблем зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються залежно від того, чи має людина одну або дві копії генетичної мутації. Ті, хто має одну копію (гетерозиготи), часто не мають симптомів і можуть мати нижчий ризик серцевих захворювань. Ті, хто має дві копії (гомозиготи), можуть мати серйозніші проблеми, включаючи жирні випорожнення (стеаторея), труднощі з засвоєнням жиророзчинних вітамінів (A, D, E, K) та неврологічні проблеми, такі як погана координація або проблеми із зором.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які показують дуже низький рівень холестерину ЛПНЩ та аполіпопротеїну B. Генетичне тестування може підтвердити мутації в генах APOB або PCSK9. Лікарі також можуть перевірити рівень жиророзчинних вітамінів та провести аналіз калу для виявлення порушення всмоктування жирів.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами та запобіганні ускладненням. Це включає прийом високих доз жиророзчинних вітамінів (A, D, E, K) для корекції дефіцитів. Дієта з низьким вмістом довголанцюгових тригліцеридів та з додаванням середньоланцюгових тригліцеридів може допомогти з засвоєнням жирів. Регулярний моніторинг рівня вітамінів та росту (у дітей) є важливим.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричинити низький рівень холестерину ЛПНЩ, включають абеталіпопротеїнемію (більш тяжкий розлад), недоїдання, захворювання печінки та деякі ліки. Сімейна гіпобеталіпопротеїнемія відрізняється своєю генетичною причиною та зазвичай легшими симптомами.
