Рідкісні захворювання

Дефіцит мітохондріальної коротколанцюгової еноїл-КоА-гідратази 1 — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує процес розщеплення в організмі певних жирів та амінокислоти валіну. Воно зумовлене змінами в гені ECHS1, що призводить до накопичення шкідливих речовин в організмі.

Дефіцит множинних сульфатаз — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно виникає через те, що певні ферменти, які називаються сульфатазами, не працюють належним чином, що призводить до накопичення речовин, які спричиняють ушкодження....

Дефіцит натрій-залежного транспортера мультивітамінів — це рідкісне генетичне захворювання, яке перешкоджає організму належним чином засвоювати та використовувати певні вітаміни групи B (біотин, пантотенову кислоту та ліпоєву кислоту). Це призводить до різноманітних проблем зі здоров'ям,...

Дефіцит орнітинтранскарбамілази (OTC) — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує здатність організму видаляти аміак, токсичний продукт обміну речовин. Це може призводити до небезпечного накопичення аміаку в крові, особливо після вживання білка. Захворювання може мати тяжкий...

Дефіцит пероксисомної ацил-КоА оксидази — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає нервову систему. Воно належить до групи пероксисомних розладів, при яких клітини організму не можуть належним чином розщеплювати певні жири. Це призводить до тяжкої...

Дефіцит піридоксамін-5-фосфату — енцефалопатія з затримкою розвитку та епілептична енцефалопатія — це дуже рідкісний генетичний розлад, який спричиняє тяжкі судоми, що починаються протягом кількох годин після народження. Ці судоми не відповідають на типові протиепілептичні...

Дефіцит піруватдегідрогенази — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм перетворює їжу на енергію. Воно може спричиняти накопичення молочної кислоти в крові та призводити до низки неврологічних проблем — від тяжких симптомів...

Дефіцит піруватдегідрогенази E1-бета — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм перетворює їжу в енергію. Воно призводить до накопичення молочної кислоти в крові, що може спричинити серйозні проблеми зі здоров'ям.

Дефіцит піруватдегідрогеназної фосфатази — це дуже рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм перетворює їжу в енергію. Це тип дефіциту піруватдегідрогенази, який спричиняє накопичення молочної кислоти в крові незабаром після народження.

Дефіцит піруваткарбоксилази — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм переробляє енергію. Воно призводить до накопичення кислоти в крові, поганого росту, затримки розвитку та судом у ранньому дитинстві.

Дефіцит піруваткарбоксилази, доброякісний тип, — це рідкісна та дуже легка форма захворювання, при якій організм має труднощі з обробкою певних поживних речовин. Це може призводити до періодичних епізодів накопичення кислоти в крові, але більшість...

Дефіцит піруваткарбоксилази, інфантильний тип, — рідкісний і серйозний генетичний розлад, який проявляється в дитинстві. Він впливає на те, як організм перетворює їжу в енергію, що призводить до накопичення молочної кислоти в крові.

Дефіцит піруваткарбоксилази, тяжкий неонатальний тип, — це дуже рідкісний і серйозний генетичний розлад, який впливає на те, як організм переробляє енергію. Він призводить до небезпечного накопичення кислоти в крові (метаболічний ацидоз) незабаром після народження,...

Дефіцит пролідази — рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм розщеплює певні білки. Він може спричиняти тяжкі ураження шкіри, часті інфекції (особливо шкіри та легень), характерні риси обличчя, труднощі з навчанням та...

Дефіцит пропердину — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на імунну систему, ускладнюючи боротьбу організму з певними бактеріальними інфекціями, особливо викликаними бактеріями Neisseria. Воно зустрічається лише у чоловіків.

Дефіцит птерин-4 альфа-карбіноламіндегідратази — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тимчасове та легке підвищення рівня фенілаланіну в крові через нестачу певного ферменту. При правильному лікуванні воно не є шкідливим.

Дефіцит пуриннуклеозидфосфорилази — рідкісний генетичний розлад, який послаблює імунну систему, ускладнюючи боротьбу організму з інфекціями. Він також може спричиняти аутоімунні проблеми, підвищувати ризик раку та уражати головний мозок і нерви.

Дефіцит рибозо-5-фосфатізомерази — надзвичайно рідкісний спадковий розлад, який впливає на те, як організм переробляє певні цукри. Він призводить до накопичення речовин, які називаються рибітол і D-арабітол, у мозку та рідинах організму, спричиняючи прогресуюче пошкодження...

Дефіцит рибофлавіну у матері — це рідкісний генетичний стан, при якому мати має дуже низький рівень вітаміну B2 (рибофлавіну) через генетичну проблему. Це може спричинити небезпечний для життя, але тимчасовий метаболічний криз у її...

Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА дегідрогенази (MCAD) — це рідкісний генетичний розлад, який перешкоджає організму розщеплювати певні жири для отримання енергії. Це може призвести до серйозної метаболічної кризи, особливо під час хвороби або голодування, спричиняючи низький...

Дефіцит слухового нерва — рідкісний стан, при якому нерв, що передає звук від вуха до мозку, недорозвинений або відсутній. Це може спричинити втрату слуху або повну глухоту, залежно від того, яка частина нерва присутня....

Дефіцит сукциніл-КоА:3-оксокислотної КоА-трансферази — рідкісне генетичне захворювання, яке перешкоджає організму належно використовувати кетони для отримання енергії, що призводить до небезпечних епізодів накопичення кислоти в крові (кетоацидоз), які можуть загрожувати життю.

Дефіцит сульфітоксидази внаслідок дефіциту молібденового кофактора — це рідкісний генетичний розлад, який перешкоджає організму розщеплювати певні речовини, що призводить до накопичення токсинів. Це спричиняє тяжке ураження головного мозку, судоми та порушення розвитку, часто призводячи...

Дефіцит сульфітоксидази внаслідок дефіциту молібденового кофактора типу A — це рідкісне генетичне захворювання, яке перешкоджає організму виробляти речовину, звану молібденовим кофактором. Це призводить до накопичення шкідливих хімічних речовин і спричиняє тяжке ураження мозку, починаючи...

Дефіцит сульфітоксидази внаслідок дефіциту молібденового кофактора типу B — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає нервову систему. Воно спричинене змінами (мутаціями) в гені MOCS2, які перешкоджають організму виробляти речовину, звану молібденовим кофактором. Цей кофактор...

Дефіцит сульфітоксидази внаслідок дефіциту молібденового кофактора типу C — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на здатність організму розщеплювати певні речовини. Воно спричинене змінами в гені GPHN, що призводить до нестачі ключової молекули, яка...

Дефіцит транскетолази — рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм переробляє певні цукри. Він може спричинити затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, проблеми з мовленням, низький зріст і вади серця.

Дефіцит транскобаламіну — це рідкісний генетичний розлад, який порушує транспортування вітаміну B12 в організмі. Це призводить до нестачі B12 у клітинах, спричиняючи серйозні проблеми зі здоров'ям, які зазвичай починаються в ранньому немовлячому віці.

Дефіцит транскобаламіну I — це рідкісний, нешкідливий генетичний стан, який впливає на те, як вітамін B12 переноситься в крові. Люди з цим станом мають дуже низький рівень білка, що зв'язує B12, що призводить до...

Дефіцит транспортера рибофлавіну — рідкісний генетичний розлад, що уражує нерви та м’язи. Він виникає, коли організм не може належним чином транспортувати рибофлавін (вітамін B2), необхідний для здоров’я нервів. Це призводить до м’язової слабкості, втрати...