Клінічне визначення
Сімейна гіперпролактинемія — це рідкісний спадковий стан, при якому організм виробляє занадто багато гормону пролактину. Це відбувається у кількох членів сім'ї та не спричинене вагітністю, годуванням груддю, ліками або пухлиною гіпофіза.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
У жінок це може спричиняти пропущені або нерегулярні менструації, виділення молока з грудей (галакторея) та труднощі із зачаттям. У чоловіків це може спричиняти зниження статевого потягу та сексуальні проблеми через низький рівень тестостерону.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Галакторея HP:0100829Дуже часто (99-80%)
-
Олігоменорея HP:0000876Дуже часто (99-80%)
-
Жіночий гіпогонадизм HP:0000134Помірно (29-5%)
-
Меноррагія HP:0000132Помірно (29-5%)
-
Остеопенія HP:0000938Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом вимірювання рівня пролактину в крові. Вони також перевіряють інші причини, такі як вагітність, ліки або пухлини гіпофіза. Сімейна історія підвищеного пролактину допомагає підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зниження рівня пролактину за допомогою ліків, таких як агоністи дофаміну (наприклад, каберголін або бромокриптин). Ці препарати допомагають відновити нормальний рівень гормонів і покращити симптоми.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти високий пролактин, включають пухлини гіпофіза (пролактиноми), певні ліки, гіпотиреоз, а також захворювання нирок або печінки. Сімейна гіперпролактинемія відрізняється тим, що вона передається в сім'ях і не зумовлена цими іншими причинами.
