Клінічне визначення
Сімейна гіперхоланемія — це дуже рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє високий рівень жовчних кислот у крові, що призводить до свербежу та проблем із засвоєнням жирів. Воно було описане у людей амішів старого порядку.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 23 випадки.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають сильний свербіж, особливо на руках і ногах, а також можуть мати труднощі з перетравленням жирів, що призводить до жирного стільця та поганого росту.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які показують високий рівень жовчних кислот. Генетичне тестування може підтвердити специфічну мутацію гена.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Такі препарати, як урсодезоксихолева кислота, можуть допомогти знизити рівень жовчних кислот і полегшити свербіж. Також може бути рекомендована дієта з низьким вмістом жирів та добавки жиророзчинних вітамінів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібні симптоми, включають інші форми холестазу (коли відтік жовчі заблокований), такі як прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз, та інші генетичні порушення метаболізму жовчних кислот.
