Клінічне визначення
Синдромна стравохідна мальформація — це вроджений дефект, при якому стравохід (трубка, що переносить їжу з рота до шлунка) сформований неправильно. Це відбувається як частина більшого генетичного захворювання, яке також спричиняє інші проблеми в організмі.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом можуть мати труднощі з ковтанням, багато слинити, кашляти або давитися під час годування, або мати проблеми з диханням. Вони також можуть мати інші вроджені вади, такі як проблеми з серцем, хребтом або нирками.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі можуть запідозрити цей стан до народження на УЗД. Після народження можна використовувати рентген або інші візуалізаційні дослідження, щоб побачити стравохід. Генетичне тестування може підтвердити, чи є це частиною синдрому.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне втручання для виправлення стравоходу. Інші проблеми, пов'язані з синдромом, можуть потребувати додаткових операцій або медичної допомоги. Може знадобитися підтримка годування та дихання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають ізольовані стравохідні мальформації (без синдрому), важкий кислотний рефлюкс або інші причини труднощів з годуванням та диханням у новонароджених.
