Клінічне визначення
Рідкісне захворювання, яке вражає багато частин тіла, викликаючи запалені ділянки шкіри (червоні підняті плями або горбки) і часто залучаючи внутрішні органи, такі як легені, серце, нирки або травний тракт. Зазвичай спричинене атакою імунної системи на організм або генетичними факторами.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються, але часто включають шкірні висипання (червоні, лускаті або горбисті плями), а також проблеми з іншими органами, такі як задишка (легені), біль у грудях або серцебиття (серце), кров у сечі або набряки (нирки), біль у животі та діарея (травний тракт).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, переглядаючи симптоми, проводячи фізичний огляд та аналізи, такі як аналізи крові (для перевірки на запалення або аутоантитіла), біопсію шкіри (взяття невеликого зразка шкіри для дослідження під мікроскопом) та візуалізаційні дослідження (наприклад, рентген або КТ) для перевірки внутрішніх органів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль запалення та управління симптомами. Це може включати ліки, такі як кортикостероїди (для зменшення запалення), імуносупресанти (для заспокоєння імунної системи) та препарати для специфічних проблем з органами. Важливим є регулярне спостереження у спеціаліста.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають вовчак (також вражає шкіру та органи), псоріаз (переважно шкіра), саркоїдоз (викликає горбки в органах) та васкуліт (запалення кровоносних судин). Лікарі використовують тести, щоб їх розрізнити.
