Клінічне визначення
Синдромний гіпотиреоз — це рідкісний тип недостатньої активності щитовидної залози, який присутній з народження. Він виникає як частина більшого генетичного захворювання, тобто дитина має й інші проблеми зі здоров'ям, такі як вади серця, нирок, кісток або мозку. Це спричинено змінами в генах, які впливають як на щитовидну залозу, так і на інші частини тіла.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом мають симптоми низького рівня гормонів щитовидної залози, такі як погане годування, низька енергія, запори та повільний ріст. Вони також мають інші проблеми залежно від конкретного синдрому, які можуть включати вади серця, аномалії нирок, скелетні проблеми або затримку розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, перевіряючи рівень гормонів щитовидної залози в крові (наприклад, ТТГ і Т4) та виявляючи інші вроджені вади або ознаки синдрому. Генетичне тестування може виявити специфічну мутацію гена, що спричиняє проблему.
Лікування та терапія
Лікування включає замісну терапію гормонами щитовидної залози (левотироксин) для нормалізації рівня гормонів. Можуть знадобитися інші спеціалісти для лікування інших проблем зі здоров'ям, таких як вади серця або нирок.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають ізольований вроджений гіпотиреоз (без інших вроджених вад), інші генетичні синдроми, що впливають на щитовидну залозу, та тимчасовий гіпотиреоз у новонароджених. Лікарі використовують генетичне тестування та фізичне обстеження, щоб їх розрізнити.
