Рідкісні захворювання

Дефіцит дофамін-бета-гідроксилази — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на вироблення певних хімічних речовин у мозку (норадреналіну та адреналіну). Це призводить до проблем з регуляцією артеріального тиску, викликаючи сильне запаморочення при стоянні та...

Дефіцит еритроцитарної галактозо-епімерази — рідкісне спадкове захворювання, яке впливає на здатність організму розщеплювати цукор галактозу. Воно спричинене змінами в гені GALE, що призводить до нестачі ферменту, необхідного для переробки галактози. Стан може бути легким,...

Дефіцит жирноацил-КоА-редуктази 1 — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм виробляє певні жири, необхідні для нормального розвитку та функціонування мозку.

Дефіцит ізобутирил-КоА-дегідрогенази — рідкісне генетичне захворювання, за якого організм не може належно розщеплювати певні білки, що призводить до накопичення специфічних речовин. У багатьох людей із цим станом симптомів немає, особливо в ранньому дитинстві, але...

Дефіцит імуноглобуліну A (IgA) — це стан, за якого в організмі дуже низький рівень специфічного антитіла IgA, яке допомагає боротися з інфекціями дихальної та травної систем. У людей із цим станом часто нормальні рівні...

Дефіцит інозинтрифосфатпірофосфатази (ITPази) — це генетичний стан, при якому організм не має достатньої кількості ферменту, який зазвичай розщеплює речовину ITP. Це призводить до накопичення ITP в еритроцитах. Хоча зазвичай це безсимптомно, це може спричинити...

Дефіцит карбамоїлфосфатсинтетази 1 — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на здатність організму виводити аміак, відхідний продукт розпаду білків. Це призводить до небезпечно високого рівня аміаку в крові, що може спричинити пошкодження мозку та...

Дефіцит карнітин-ацилкарнітин транслокази — це рідкісне спадкове захворювання, яке перешкоджає використанню жирів для отримання енергії. Це може призвести до серйозних проблем зі здоров'ям, особливо у новонароджених.

Дефіцит карнітинпальмітоїлтрансферази 1A (CPT-1A) — це рідкісне генетичне захворювання, яке перешкоджає розщепленню певних жирів для отримання енергії, особливо під час голодування. Це може призвести до низького рівня цукру в крові та проблем з печінкою.

Дефіцит карнітинпальмітоїлтрансферази II (CPT II) — це генетичне захворювання, яке перешкоджає правильному розщепленню певних жирів для отримання енергії. Це може призвести до м'язового болю, слабкості та інших серйозних проблем зі здоров'ям.

Дефіцит карнітинпальмітоїлтрансферази II (CPT II), міопатична форма, є генетичним захворюванням, яке впливає на здатність організму розщеплювати певні жири для отримання енергії. Це найпоширеніша та найлегша форма дефіциту CPT II.

Дефіцит карнітинпальмітоїлтрансферази II (CPT II) — це рідкісне генетичне захворювання, яке перешкоджає правильному розщепленню деяких жирів для отримання енергії. Неонатальна форма є найважчою, проявляється невдовзі після народження та спричиняє небезпечні для життя проблеми в...

Дефіцит карнітинпальмітоїлтрансферази II (CPT II) — це генетичне захворювання, яке перешкоджає нормальному розщепленню деяких жирів для отримання енергії. Тяжка інфантильна форма є найсерйознішим типом, що проявляється незабаром після народження.

Дефіцит карнозинази — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не має ферменту, необхідного для розщеплення речовини карнозину. Це призводить до накопичення карнозину в крові та сечі. Деякі люди з цим захворюванням не мають...

Дефіцит кислої сфінгомієлінази — рідкісний генетичний розлад, який перешкоджає організму розщеплювати певну жирну речовину, спричиняючи її накопичення в клітинах. Це може призводити до низки проблем зі здоров'ям: від тяжкої форми в немовлят, яка уражає...

Дефіцит коензиму Q10 — це рідкісний генетичний розлад, при якому організм не може виробляти достатньо коензиму Q10, речовини, яка допомагає клітинам виробляти енергію та діє як антиоксидант. Це може вражати багато частин тіла, особливо...

Дефіцит компонента комплементу 3 — це рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему, ускладнюючи боротьбу організму з певними інфекціями, особливо викликаними грамнегативними бактеріями.

Дефіцит лізосомної кислої ліпази — це рідкісне генетичне захворювання, яке перешкоджає розщепленню певних жирів в організмі. Це призводить до шкідливого накопичення жирів у печінці, селезінці та кровоносних судинах, викликаючи ураження печінки, збільшення органів та...

Дефіцит ліпоєвої кислоти синтетази — рідкісний генетичний розлад, який вражає нервову систему та метаболізм. Зазвичай починається у новонароджених і може спричиняти тяжкі судоми, м'язову гіпотонію, проблеми з годуванням та затримку розвитку. Організм має труднощі...

Дефіцит ліпоїлтрансферази 1 — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм переробляє енергію. Зазвичай він проявляється у новонароджених або немовлят і може спричиняти різноманітні симптоми, включаючи судоми, затримку розвитку та проблеми...

Дефіцит ліпоїлтрансферази 2 — рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм переробляє енергію. Зазвичай проявляється у новонароджених і спричиняє серйозні проблеми з мозком, часто призводячи до ранньої смерті.

Дефіцит лужної церамідази 3 — рідкісний генетичний розлад, який вражає головний мозок і нервову систему. Він спричиняє серйозні затримки розвитку, проблеми з рухом та інші фізичні симптоми, що починаються в дитинстві.

Дефіцит мевалонаткінази — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на здатність організму розщеплювати певні жири. Воно може спричиняти спектр симптомів, від періодичних гарячок (відоме як HIDS) до більш серйозних проблем (мевалонова ацидурія).

Дефіцит метилкобаламіну тип cblDv1 — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може належним чином використовувати вітамін B12 (кобаламін). Це призводить до нестачі специфічної форми B12, званої метилкобаламіном, яка необхідна для важливих хімічних...

Дефіцит метилкобаламіну тип cblE — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може належним чином використовувати вітамін B12. Це призводить до накопичення гомоцистеїну та нестачі метіоніну, викликаючи анемію та проблеми з ростом і...

Дефіцит метилкобаламіну типу cblG — це рідкісне спадкове захворювання, яке впливає на те, як організм використовує вітамін B12. Воно спричинене змінами в гені MTR, що призводить до проблем з ферментом, необхідним для переробки певних...

Дефіцит метіонінаденозилтрансферази I/III — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати амінокислоту метіонін, що призводить до високого рівня метіоніну в крові.

Дефіцит мієлопероксидази — це рідкісне порушення імунної системи, при якому певні білі кров'яні клітини не мають важливого ферменту мієлопероксидази. Цей фермент допомагає знищувати мікроби, особливо грибки. Більшість людей з цим станом не мають симптомів,...

Дефіцит мітохондріального піруватного переносника — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм перетворює їжу в енергію. Він починається в дитинстві та переважно вражає мозок і м'язи, призводячи до затримки розвитку та...

Дефіцит мітохондріального трифункціонального білка — рідкісний генетичний розлад, який перешкоджає організму належним чином розщеплювати певні жири для отримання енергії. Це може призводити до низки проблем зі здоров'ям: від тяжких симптомів у новонароджених до легших...