Клінічне визначення
Синдромна мікросферофакія — це рідкісний генетичний стан, при якому кришталик всередині ока менший і більш округлий, ніж у нормі. Це може спричинити проблеми із зором і часто пов'язане з іншими проблемами зі здоров'ям, що вражають серце, кістки або нирки, залежно від конкретного залученого гена.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим станом зазвичай спостерігаються маленькі, сферичні кришталики, які можуть зміщуватися (виходити зі свого місця). Це може призвести до розмитості зору, короткозорості та підвищеного ризику глаукоми (підвищений тиск в оці). Інші симптоми можуть включати вади серця, аномалії скелета або проблеми з нирками, залежно від основної генетичної причини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на офтальмологічному обстеженні, яке виявляє маленькі, округлі кришталики та будь-яке їх зміщення. Генетичне тестування може виявити мутації в таких генах, як FBN1, LTBP2 або ADAMTSL4. Додаткові тести, такі як УЗД серця або візуалізація нирок, можуть бути проведені для перевірки залучення інших органів.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Коригувальні лінзи або хірургічне втручання можуть допомогти при проблемах із зором. Глаукому лікують краплями для очей або хірургічно для зниження внутрішньоочного тиску. Регулярний нагляд командою спеціалістів (офтальмолог, кардіолог тощо) важливий для вирішення будь-яких інших проблем зі здоров'ям.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають ізольовану мікросферофакію (без інших симптомів), синдром Марфана (який також вражає кришталик і серце) та синдром Вейля-Маркезані (який включає низький зріст і скутість суглобів). Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
