Клінічне визначення
Синдромний кератоконус — рідкісне захворювання ока, за якого прозора передня частина ока (рогівка) стає тонкою та випинається назовні, спричиняючи проблеми із зором. Це відбувається в межах ширшої проблеми зі здоров'ям, яка зачіпає інші частини тіла, як-от сполучні тканини, очі або розвиток.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із синдромним кератоконусом зазвичай спостерігається прогресуюче затуманення та спотворення зору в обох очах, часто починаючи з дитинства або раннього дорослого віку. Вони також можуть мати симптоми, пов'язані з основним системним розладом, як-от проблеми із суглобами, втрата слуху або характерні риси обличчя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає комплексне офтальмологічне обстеження, зокрема картування рогівки (топографію) для вимірювання форми та товщини рогівки. Для виявлення основного синдрому може знадобитися генетичне тестування та оцінка іншими спеціалістами.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі кератоконусу за допомогою окулярів або контактних лінз на ранніх стадіях. У більш тяжких випадках можуть розглядатися такі процедури, як крос-лінкінг рогівки (для зміцнення рогівки) або трансплантація рогівки. Лікування також спрямоване на ширший системний стан.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають простий кератоконус (без інших проблем з організмом), кератоглобус (інший розлад витончення рогівки) та ектазію рогівки після операції ЛАСИК. Синдромні форми відрізняються наявністю додаткових системних ознак.
