Клінічне визначення
Синдромна катаракта — рідкісний генетичний стан, за якого дитина народжується з помутнінням кришталика ока (катарактою) або воно розвивається в ранньому віці разом з іншими проблемами зі здоров’ям, що уражають різні частини тіла, як-от головний мозок, серце, нирки, кістки або метаболізм.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Діти із синдромною катарактою можуть мати каламутний або розмитий зір від народження чи раннього дитинства. У них також часто бувають інші ознаки, як-от затримка розвитку, незвичайні риси обличчя, проблеми з ростом або порушення з боку інших органів, наприклад серця чи нирок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдромну катаракту за допомогою поєднання офтальмологічних обстежень для виявлення катаракти, генетичного тестування для встановлення причини та обстежень інших систем організму (наприклад, аналізів крові, сканування серця або перевірки слуху) для виявлення супутніх проблем.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на веденні катаракти, часто за допомогою хірургічного видалення помутнілого кришталика та використання окулярів або контактних лінз. Інші проблеми зі здоров’ям лікують фахівці, наприклад кардіологи — при проблемах із серцем, а фізичні терапевти — при затримках розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати синдромну катаракту, включають ізольовану вроджену катаракту (катаракту без інших проблем з організмом), інші генетичні синдроми з катарактою (наприклад, синдром Дауна або синдром Лоу) та катаракту, спричинену інфекціями під час вагітності (наприклад, краснухою).
