Клінічне визначення
Синдромна форма спадкового іхтіозу — це група генетичних захворювань шкіри, що спричиняють поширену сухість та лущення шкіри. На відміну від простого іхтіозу, ці форми також вражають інші частини тіла, такі як мозок, очі, кістки або метаболізм, через мутації генів, що впливають на бар'єрну функцію шкіри та інші органи.
Епідеміологія та поширеність
У Франції точкова поширеність становить у середньому 0,19 на 1 000 000, діапазон — 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням мають суху, потовщену та лускату шкіру по всьому тілу. Також можуть спостерігатися інші симптоми залежно від конкретного синдрому, такі як інтелектуальна недостатність, судоми, проблеми із зором або слухом, аномалії кісток або порушення росту та розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення специфічної мутації гена. Також може бути проведена біопсія шкіри для дослідження її структури під мікроскопом.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Воно включає використання зволожувачів та кремів для пом'якшення шкіри, прийом пероральних ретиноїдів (похідних вітаміну А) для зменшення лущення, а також лікування інших проблем з органами за участю фахівців. Лікування не існує, але підтримувальна терапія може покращити якість життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи іхтіозу (наприклад, іхтіоз вульгарний або X-зчеплений іхтіоз), які не мають такого ж ураження органів, а також шкірні захворювання, такі як екзема або псоріаз. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
