Клінічне визначення
Синдромна утеровагінальна мальформація — це вроджений дефект, при якому матка та піхва формуються ненормально, і він є частиною більшого генетичного захворювання, яке також може вражати інші частини тіла, такі як нирки, кістки або серце.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть варіюватися, але можуть включати відсутність або нерегулярні менструації, труднощі із зачаттям, біль під час сексу або проблеми з нирками чи хребтом. Деякі люди можуть не мати симптомів до статевого дозрівання або дорослого віку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні тести, такі як УЗД або МРТ, щоб побачити структуру матки та піхви. Генетичне тестування може допомогти визначити основний синдром. Також часто проводять перевірку нирок та хребта.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретних мальформацій та симптомів. Варіанти можуть включати хірургічне втручання для корекції матки або піхви, гормональну терапію або лікування безпліддя. Важливим є регулярний моніторинг пов'язаних проблем зі здоров'ям.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають ізольовані (несиндромні) утеровагінальні мальформації, синдром Маєра-Рокітанського-Кюстера-Хаузера та інші генетичні синдроми, що вражають репродуктивні органи.
