Клінічне визначення
Сирингомієлія — рідкісний стан, при якому всередині спинного мозку утворюється заповнена рідиною порожнина, яка називається сиринкс. Це відбувається, коли нормальний потік спинномозкової рідини (СМР) блокується, часто через мальформацію Кіарі (коли частина мозку виступає в спинномозковий канал) або рубцювання навколо спинного мозку.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність 8,4 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000); Японія: середня поширеність 1,94 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000); Нова Зеландія: середня поширеність 8,2 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000); Іспанія: середня поширеність 9,0 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000); Велика Британія: середня поширеність 8,4 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000).
Клінічні прояви
Симптоми варіюються в широких межах і можуть включати: головний біль, що провокується кашлем або напруженням; охриплість або утруднене ковтання; проблеми із зором, такі як розмитість або двоїння; запаморочення, шум у вухах або втрата слуху; порушення рівноваги та координації; непритомність; проблеми зі сном, такі як хропіння або апное уві сні. Сам сиринкс може спричинити: втрату больової та температурної чутливості в руках і кистях (часто у вигляді плаща), що призводить до травм; м'язову слабкість і атрофію кистей, іноді спричиняючи деформацію у вигляді кігтя; скутість і спастичність у ногах; прогресуюче викривлення хребта (сколіоз); опущення повіки та звуження зіниці (синдром Горнера); і хронічний біль. Симптоми зазвичай прогресують повільно протягом місяців або років.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Основним дослідженням є МРТ хребта та головного мозку, яка виявляє сиринкс та будь-яку супутню мальформацію Кіарі. Спеціальний тип МРТ, який називається кіно-МРТ, може оцінити потік СМР. Якщо МРТ неможливо виконати, може бути використана КТ-мієлографія (рентген із контрастом). Електроміографія (ЕМГ) може допомогти виключити інші проблеми з нервами.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на відновлення нормального потоку СМР. Для сирингомієлії, спричиненої мальформацією Кіарі, часто виконується операція під назвою задня декомпресія черепної ямки, щоб створити більше простору в основі черепа. Для інших причин операція може включати видалення рубцевої тканини або встановлення шунта для дренування сиринксу. Шунти використовуються як останній засіб через високий рівень ускладнень. У деяких дітей стан може вирішитися самостійно в міру росту черепа. Уникнення діяльності, яка підвищує тиск (наприклад, підйом важких предметів або напруження), може допомогти впоратися з симптомами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як сирингомієлія, включають: пухлини спинного мозку (такі як гемангіобластома або епендимома), які можуть мати кісти, що накопичують контраст на МРТ; кісти або порожнини спинного мозку з інших причин; і нормальний варіант, який називається персистуючий центральний канал.
