Клінічне визначення
Системне Epstein-Barr вірус-позитивне T-клітинне лімфопроліферативне захворювання дитячого віку — це дуже рідкісний і агресивний стан, який виникає у дітей після інфекції, спричиненої вірусом Епштейна-Барр (EBV). Він включає неконтрольоване розростання інфікованих T-клітин (різновид лейкоцитів) по всьому організму, що призводить до тяжкого захворювання.
Епідеміологія та поширеність
Європа, поширеність невідома
Клінічні прояви
Діти з цим захворюванням зазвичай мають стійку гарячку, відчувають сильну втому та нездужання, мають збільшену печінку та селезінку. У них також можуть бути збільшені лімфатичні вузли. Захворювання може спричинити печінкову недостатність, дуже низький рівень клітин крові (анемія, низький рівень тромбоцитів, низький рівень лейкоцитів) і може швидко призвести до поліорганної недостатності та стану, який називається гемофагоцитарним синдромом, що часто є смертельним.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, шукаючи ознаки інфекції EBV та аномальні T-клітини в крові або тканинах. Вони можуть зробити аналізи крові для перевірки ДНК EBV, провести біопсію лімфатичних вузлів або кісткового мозку, щоб побачити аномальні T-клітини, та виключити інші причини симптомів.
Лікування та терапія
Лікування є дуже складним і часто включає хіміотерапію для знищення аномальних T-клітин, іноді з подальшою трансплантацією стовбурових клітин (трансплантацією кісткового мозку) для спроби вилікувати захворювання. Також проводиться підтримуюча терапія для управління симптомами та ускладненнями.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи лімфоми, тяжкі інфекції EBV, такі як інфекційний мононуклеоз, гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз (HLH) з інших причин та інші розлади імунної системи, які спричиняють гарячку та збільшення органів.
